09.05.2023, 13:21 עיכוב נוירו-התפתחותי ופנוטיפים של הפנים מחקרים ממחקר אשר פורסם לאחרונה עולים מאפיינים מדוייקים ופנוטיפ אובייקטיבי הקשור לוריאנטים ב-TRIP12 European Journal of Human Genetics
15.02.2023, 16:29 היעילות של ריצוף גנומי כבדיקה ראשונית להפרעות נוירו-התפתחותיות מחקרים ממחקר אשר פורסם לאחרונה עולה כי לריצוף גנומי תפוקה אבחונית מעט עודפת על השיטה האבחונית המקובלת European Journal of Human Genetics
19.09.2022, 17:17 שימוש בגישה משולבת לאבחון מחלות מטבוליות תורשתיות מחקרים ממחקר אשר פורסם לאחרונה עולה כי גישה המשלבת בדיקות גנטיות ובדיקות ביוכימיות (multiomic approach) מהווה גישה יעילה לאבחון מחלות מטבוליות תורשתיות European Journal of Human Genetics
08.08.2021, 13:18 ההשפעות של מתן אגלזידאז-בטא על תפקוד כלי הדם ולחץ הדם במחלת פברי מחקרים חוקרים סבורים כי מתן של טיפול אנזימטי חליפי עם אגלזידאז-בטא משפר את תפקוד המערכת הקרדיו-וסקולרית בחולים עם מחלת פברי European Journal of Human Genetics
תגובות אחרונות