כיום לא ידוע באיזו תדירות ובאילו דרכים מתקיים קשר בין הניהול הקליני והתוצאים ובין אבחון גנטי הניתן למטופלים עם אפילפסיה. במחקר שממצאיו פורסמו בכתב העת 'JAMA Neurology', מטרת החוקרים הייתה להעריך כיצד אבחנות גנטיות במטופלים עם אפילפסיה נקשרות עם הניהול הקליני ועם התוצאים.
עוד בעניין דומה
לצורך כך, החוקרים ערכו מחקר חתך רטרוספקטיבי על מטופלים שהופנו לבדיקת פאנל רב-גנים בין ה-18 במרץ 2016 ל-3 באוגוסט 2020, כאשר התוצאים דווחו בין מאי לבין נובמבר 2020. מערך המחקר כלל מעבדה מסחרית לבדיקות גנטיות, ופרקטיקות קליניות רב-מרכזיות. במחקר נכללו מטופלים עם אפילפסיה, ללא קשר למאפיינים סוציו-דמוגרפיים, אשר קיבלו תוצאת וריאנט פתוגני/ קרוב לוודאי פתוגני (P/LP: pathogenic/ likely pathogenic). טפסי דיווח מקרה מולאו על ידי כל אנשי המקצוע מתחום הבריאות. חשיפת המחקר כללה את תוצאות הבדיקות הגנטיות. תוצאי המחקר כללו שינויים בניהול הקליני לאחר קבלת האבחנה הגנטית (כלומר, וריאנט P/LP 1 במחלות אוטוזומליות דומיננטיות ומחלות הנמצאות בתאחיזה לכרומוזום X; שני וריאנטים P/LP במחלות אוטוזומליות רצסיביות), ותוצאי המטופלים כפי שדווח על ידי אנשי מקצוע מתחום הבריאות בטפסי דיווח מקרה.
במסגרת המחקר נאספו 418 מטופלים בסך הכל, וגילם החציוני (טווח בין רבעוני) בזמן הבדיקה היה 4 (1-10) שנים, עם טווח גילאים הנע בין 0 עד 52 שנים, ו-53.8% (n = 225) היו נשים. הזמן הממוצע (סטיית תקן) מעת הזמנת הבדיקה הגנטית ועד למילוי טופס דיווח המקרה עמד על 595 (368) ימים (טווח, 27-1,673 ימים). אבחנה גנטית נקשרה עם שינויים בניהול הקליני של 208 מטופלים (49.8%), בדרך כלל (81.7% מהמקרים) תוך שלושה חודשים מרגע קבלת התוצאה. השינויים הנפוצים ביותר בניהול הקליני היו הוספת תרופה חדשה (78 [21.7%]), התחלת טיפול תרופתי (51 [14.2%)), הפניית המטופל למומחה (48 [13.4%)]), שימת לב למאפייני מחלה תת-קליניים או חוץ-נוירולוגיים (46 [12.8%), והפסקת טיפול תרופתי (42 [11.7%]). מבין 167 חולים להם היה מידע קליני זמין על המעקב (זמן [סטיית תקן] ממוצע, 584 [365] ימים), 125 (74.9%) דיווחו על תוצאים חיוביים, 108 (64.7%) דיווחו על הפחתה או על היעלמותם של ההתקפים, ל-37 (22.2%) הייתה ירידה בחומרת הסימנים הקליניים האחרים, ול-11 (6.6%) הייתה הפחתה באירועים החריגים התרופתיים. מספר מטופלים דיווחו על החמרה בתוצאים, כולל ירידה במצבם (20 [12.0%]), עלייה בתדירות ההתקפים (6 [3.6%), והשפעות שליליות של תרופות (3 [1.8%]). ב-178 חולים (42.6%) לא דווח על שינויים בניהול קליני.
לסיכום, תוצאות מחקר החתך אותו ערכו החוקרים מצביעות על כך שביצוע בדיקות גנטיות למטופלים עם אפילפסיה עשוי להקשר לקבלת החלטות קליניות, ולשיפור תוצאי המטופלים.
מקור:
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
