דיספלזיה אקטודרמלית מהווה קבוצה של הפרעות גנטיות נדירות המשפיעות על העור ונגזרותיו, המאופיינת בעיקר על ידי היפודונטיה (hypodontia, חוסר שיניים מולד), היפוטריכוזיס (hypotrichosis, מיעוט או היעדר שיעור) והזעת יתר (hypohidrosis). קיים מחסור בולט במחקר מבוסס אוכלוסייה על אפידמיולוגיה של דיספלזיה אקטודרמלית. במאמר שממצאיו פורסמו לאחרונה בכתב העת JAMA Dermatology, ביקשו חוקרים להקים קבוצה מאומתת מבוססת אוכלוסייה של חולים עם דיספלזיה אקטודרמלית בדנמרק, ולהעריך את שכיחות המחלה ואת מאפייני המטופלים.
עוד בעניין דומה
מחקר עוקבה ארצי זה השתמש בנתונים מרישום ברמת הפרט שתועדו בכל מערכת הבריאות האוניברסלית הדנית, על מנת לזהות חולים עם דיספלזיה אקטודרמלית מה-1 בינואר 1995 ועד ה-25 באוגוסט 2021. חיפוש מקיף בן 3 רמות במרשם החולים הלאומי הדני וברישום האודנטולוגיה הלאומי של ילדים נערך כדי לזהות חולים עם קודי אבחון המעידים על דיספלזיה אקטודרמלית. בנוסף, נכללו חולים הרשומים במסד הנתונים הדני RAREDIS, במסד הנתונים הדני של גנודרמטוזות (Genodermatose, מחלות עור תורשתיות) ובמאגרי מידע מקומיים. תוצאות החיפוש אומתו ונתונים קליניים נבדקו באמצעות רישומים רפואיים. מתוך 844 רישומי מטופלים המעידים על דיספלזיה אקטודרמלית, ל-791 (93.7%) היו רשומות רפואיות זמינות לעיון. החוקרים חישבו את ערכי הניבוי החיוביים של קודי האבחון, העריכו את שכיחות הלידות של דיספלזיה אקטודרמלית וזיהו את מאפייני המטופלים. ניתוח הנתונים נערך בין ה-4 במאי עד ל-22 בדצמבר 2023.
תוצאות המחקר הדגימו כי קבוצת החולים שזוהתה ואומתה כללה 369 מטופלים (גיל חציוני באבחון 12 [טווח בין-רבעוני 4-30] שנים, 346 נשים [62.1%]), מתוכם ל-319 הייתה דיספלזיה אקטודרמלית מאומתת, בעוד ש-77 היו מקרים עם סבירות לדיספלזיה אקטודרמלית. ערך הניבוי החיובי המשולב עבור קודי אבחון ספציפיים לדיספלזיה אקטודרמלית היה 67.0% (רווח בר-סמך 95: 62.7%-71.0%). בנוסף, משנת 1995 עד 2011, שכיחות הלידות המינימלית המוערכת לכל 100,000 לידות חי הייתה 14.5 (רווח בר-סמך 95%: 12.2-16.7) עבור כל הדיספלזיות האקטודרמליות ו-2.8 (רווח בר-סמך 95%:) עבור דיספלזיות אקטודרמליות היפוהידרוטיות אחוזות לכרומוזום Xי(X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasias). כמו כן, אבחנה גנטית מולקולרית הייתה זמינה עבור 241 חולים (61%), עם וריאנטים גנטיים הכוללים EDAי(n=100), IKBKGי (n=55), WNT10A (n=21), TRPS1 (n=18), EDAR (n=10), P63 (n=9), GJB6 (n=9), PORCN (n=7), ווריאנטים גנטיים נדירים אחרים.
החוקרים מסכמים כי לפי מחקר עוקבה ארצי זה, השכיחות של דיספלזיה אקטודרמלית הייתה נמוכה יותר ממה שדווח בעבר. יתר על כן, ערכי הניבוי החיוביים של אלגוריתמי החיפוש הדגישו את החשיבות של אימות האבחנה. הקמת קבוצה ארצית משמעותית של חולים עם דיספלזיה אקטודרמלית, המכילה נתונים קליניים ומולקולריים מקיפים, מהווה משאב יקר ערך וייחודי למאמצי מחקר עתידיים בתחום של דיספלזיה אקטודרמלית.
מקור:
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
