חדשות

חדש במכון הגנטי ב"שיבא": בדיקת דם לשלילת מחלות כרומוזומליות בעובר

בדיקת הדם המתקדמת NIPS סורקת את החומר הגנטי של העובר בדם האם ומסוגלת לזהות פגמים כרומוזומליים בשיעורי הצלחה גבוהים

בדיקת דם בהריון. צילום שאטרסטוק

המכון הגנטי במרכז הרפואי שיבא החל להציע שירות חדש לנשים הרות: בדיקה דם מתקדמת NIPS הסורקת את החומר הגנטי של העובר בדם האם. הבדיקה הלא פולשנית יכולה לשלול בסבירות גבוהה מחלות כרומוזומליות נפוצות.

הבדיקה ניתנת לביצוע מהשבוע ה-8 ואילך של ההריון ומסוגלת לזהות פגמים כרומוזומליים בשיעור הצלחה שבין 92% ל-99%.

מטרת הבדיקה לזהות פגמים הגורמים לתסמונת דאון (בכרומוזום 21), לתסמונת פאטו, המתבטאת במומים בלב ובפיגור שכלי קשה (בכרומוזום 13), לתסמונת אדוארדס המתבטאת בפיגור קשה, במומים ובדרך כלל למוות עד גיל שנה (בכרומוזום 18) ותסמונות נוספות.

בדיקת ה-NIPS מתבצעת בטכנולוגיית ריצוף דנ"א הבוחנת אם קיים עודף כרומוזומלי אצל העובר. במידה שמתקבלת תוצאה המצביעה על סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומלית, הנבדקת מופנה להמשך יעוץ גנטי במכון.

פרופ' אלון פרס, מנהל המכון הגנטי ב"שיבא", מסר: "בדיקת ה-NIPS מהווה את חוד החנית של הטכנולוגיות הגנטיות המודרניות. טכנולוגיות אלו שיפרו באופן מהותי את היכולת שלנו לזהות מחלות ופגמים גנטיים בשלבים מוקדמים מאד של ההריון. בשנים הקרובות נהיה עדים לשימוש הולך וגובר בבדיקת זו, שלהערכתי תיכלל בעתיד בסל הבריאות".

נושאים קשורים:  פרופ' אלון פרס,  בדיקות גנטיות,  בדיקת NIPS,  מחלות כרומוזומליות,  חדשות,  בדיקות בהריון,  המרכז הרפואי "שיבא"
תגובות
 
אנונימי/ת
20.05.2019, 14:01

אין פה חידוש למעט שגם שיבא ייתן את השירות שכאמור איננו בסל.