אבחנה של מספר גידולים ראשוניים (MPT: Multiple primary tumors) היא סימן העשוי לבשר את קיומה של תסמונת סרטן תורשתית. חולים אלו מתאימים לרוב לקריטריונים לביצוע בדיקה גנטית עבור מספר גנים סרטניים תורשתיים, והם עשויים לעבור בדיקות עם פאנל רב-גני.
עוד בעניין דומה
במחקר שממצאיו פורסמו בכתב העת 'Familial Cancer' החוקרים בדקו האם ביצוע בדיקות גנטיות נוספות, כגון ריצוף כלל-גנומי, במטופלים עם תוצאות שליליות בפאנל רב-גני עשוי להוביל ליתרון קליני מובהק בגילוי cancer predisposition genesי(CPGs).
כרקע למחקרם מציינים החוקרים כי במקרים אלו קיימות אמנם אפשרויות של בדיקה גנומיות אחרות, כגון אקסום שלם (WES) וריצוף כלל-גנומי (WGS), אך התועלת של בדיקות גנומיות אלו כבדיקה נוספת עבור מטופלים עם תוצאות לא אינפורמטיביות מפאנל רב-גני עדיין לא ברורה.
לצורך כך, החוקרים ערכו ריצוף germline של WGS בקרב 9 חולים עם MPTs אשר עברו בדיקות פאנל רב-גני וקיבלו תוצאות לא אינפורמטיביות. לאחר ה-WGS ל-germline, החוקרים ערכו אנליזת ריצוף (agnostic או 735 גנים נבחרים) ו-Copy Number Variant (CNV) לפי התקנים וההנחיות של ה-American College of Medical Geneticsי(ACMG) לפירוש וריאנטים בריצוף ודיווח על CNVs.
מתוצאות החוקרים עולה כי בעוקבה זו, בה נערך WGS כבדיקה נוספת, לא זוהו וריאנטים פתוגניים נוספים או וריאנטים שהינם קרוב לוודאי פתוגניים ב-CPGs. אף על פי שהחוקרים זיהו את CHEK2, ווריאנט הקרוב לוודאי פתוגני, וכן את הווריאנט הפתוגני MUTYH, שניהם זוהו בעבר בפאנלים רבי-הגנים ולא הסבירו את סוגי הגידולים שנצפו אצל החולים. בנוסף, גם אנליזת CNV לא הצליחה לזהות וריאנטים פתוגניים או קרוב לוודאי פתוגניים ב-CPGs.
לסיכום, ממצאי החוקרים מדגימים כי ביצוע WGS לאחר בדיקת פאנל רב-גני לא הוביל לאיתור וריאנטים פתוגניים נוספים בחולים עם MPTs. החוקרים מציינים כי המחקר אותו ערכו על עוקבה קטנה של חולי MPT מצביע על כך שבדיקות של ה-germline עשויות להספיק במקרים אלו. עוד מוסיפים החוקרים כי עריכת מחקרים נוספים, עם גדלי מדגם גדולים יותר, עשויה להבהיר עוד יותר את התועלת של ביצוע בדיקות נוספות עם WGS בקרב חולים המאובחנים עם MPTs.
מקור:
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
