מחקר גנטי רחב היקף מקדם משמעותית את הבנת הגורמים לתסמונת רגליים חסרות מנוחה, RLS - Restless Legs Syndrome, הפרעה נוירולוגית שכיחה המשפיעה על כ-10% מהמבוגרים. המחקר, שפורסם בכתב העת Nature Genetics, הוא המחקר הגנטי הגדול ביותר על התסמונת עד כה. RLS היא הפרעה נוירולוגית לא מובנת, הגורמת לתחושות גירוד, זחילה וכאבים בגפיים, שניתן להקל עליהן רק בתנועה.
עוד בעניין דומה
צוות בינלאומי של 70 חוקרים, הכולל את המומחים המובילים בעולם לתסמונת, ניתח שלושה מחקרים גנומיים הכוללים מידע גנטי מ-116,647 חולים עם RLS ויותר מ-1.5 מיליון אנשים ללא התסמונת.
מתוך 161 אזורי הגנים שזוהו כתורמים ככל הנראה להתפתחות RLS, לכתריסר גנים יש כבר תרופות קיימות לטיפול בהפרעות אחרות, עובדה שעשויה לפתוח אפשרויות לפיתוח טיפולים חדשים ל-RLS על בסיס התרופות הקיימות הללו. בעבר, מדענים הכירו רק 22 גנים הקשורים לתסמונת.
בין המועמדים המובילים לסיכון לתסמונת נמצאים גנים המשפיעים על גלוטמט, המסייע בהעברת אותות בין תאי עצב במוח. טיפול תרופתי שעשוי לסייע הן תרופות נוגדות פרכוסים ואפילפסיה, כמו פרמפאנל, למוטריג'ין וגבאפנטין, המכוונות לקולטני גלוטמט. מחקר קטן אחד אף הראה שפרמפאנל במתן off-label, כלומר בהתוויה אחרת מ-RLS, יכול לשפר תסמיני RLS. ייתכן שבעתיד ניתן יהיה לערוך ניסויים קליניים בתרופות אלו בחולי RLS.
גורם גנטי משמעותי נוסף לסיכון לתסמונת שנמצא במחקר הוא הגן MEIS1, הקשור לביטוי דופמין והומאוסטזיס של ברזל. רמות נמוכות של ברזל בדם נחשבות זה מכבר כגורם כמעוררות RLS.
באמצעות ניתוח נתונים נוסף, הצוות מצא כי רבים מהגנים המקושרים ל-RLS ממלאים תפקיד בהתפתחות מערכת העצבים המרכזית. הדבר תומך בהשערה כי RLS היא הפרעה התפתחותית עצבית, המתפתחת בשלב העוברי אך מתבטאת קלינית רק מאוחר יותר בחיים. כמחצית מהחולים מדווחים על היסטוריה משפחתית, אך לא כל מי שיש לו נטייה גנטית יפתח תסמינים.
נראה שישנה אינטראקציה בין גורמים גנטיים וסביבתיים שעשויים להוביל להופעת המחלה. המחקר מצא שבעוד שאותם אזורי גנים נראים קשורים לסיכון אצל גברים ונשים כאחד, בפועל, RLS שכיח פי שניים בקרב נשים. ממצא שמצביע על כך שמשהו בחייהן של נשים, מחזור, לידה, חילוף חומרים, גורם לסיכון להתממש.
המחקר גם מצא קשר בין RLS לדיכאון וכן עלתה בו האפשרות שהתסמונת עלולה להגביר את הסיכון לסוכרת מסוג 2.
על סמך הגנים שזוהו החוקרים פיתחו את הכלי "ציון סיכון פוליגני". כאשר בדקו באיזו מידה יכול המודל לחזות אם מישהו יפתח RLS בחמש השנים הבאות, נמצא דיוק ב-90% מהמקרים.
בכתבה על הממצאים באתר Medscape מהשבוע שעבר מצוטטת החוקרת הראשית ג'וליאן וינקלמן, MD, נוירולוגית וגנטיקאית מהאוניברסיטה הטכנית של מינכן, גרמניה, שחוקרת ומטפלת בחולי RLS במשך 30 שנה. "זהו צעד ענק קדימה עבור חולים כמו גם עבור הקהילה המדעית. אנו מאמינים שזה יאפשר לנו לחזות טוב יותר את הסבירות לפתח RLS ולחקור דרכים חדשות לטיפול ולמניעת המחלה".
ד"ר אנדרו ברקובסקי, נוירולוג ממישיגן ומומחה ל-RLS שלא היה מעורב במחקר, אמר כי "הטיפולים העיקריים למחלה, שכולם ממשיכים להשתמש בהם, למעשה מחמירים את התופעה. כמו כן, אגוניסטים לדופמין עלולים לגרום להתמכרות".
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
