ציון דרך משמעותי במיזם הלאומי להקמת מאגר קליני גנטי

עשרת אלפים דגימות דם נאספו עד כה במיזם פסיפס, שמקדם רפואה מותאמת אישית כחלק מאסטרטגיית הבריאות הדיגיטלית של מדינת ישראל ובשיתוף שירותי בריאות כללית.

מיזם פסיפס מסייע לזהות מחלות בשלב מוקדם ולהתאים להן טיפול מהיר ויעיל. הרופאים השותפים למיזם בחרו להתמקד במחלות נוירולוגיות, קרדיולוגיות, אונקולוגיות, ראומטיות, עיניים, כליה, כבד, עור ועוד.

הפיילוט הושק במרץ השנה והחל את פעילותו במרכזים הרפואיים בילינסון מקבוצת כללית בפתח תקווה ואיכילוב בתל-אביב. בחודשים האחרונים הצטרפו למיזם המרכזים הרפואיים סורוקה בבאר-שבע, כרמל ולין בחיפה והמרכז הרפואי שיבא בתל השומר, ובשבועות הקרובים יצטרפו גם המרכזים הרפואיים שערי צדק (ירושלים), העמק (עפולה) ומאיר (כפר סבא).

הצטרפותם של בתי החולים למיזם, מרחיבה משמעותית את איסוף הדגימות לצורך ריצוף גנטי ולהקמת מאגר קליני-גנטי לאומי שישמש למחקרים רפואיים מתקדמים.

המתנדבים להשתתף במיזם מקבלים בדיקה גנטית ללא עלות ואפשרות לקבל מידע על הימצאו של גן המחייב מעקב/טיפול מקדים (לפי הגדרת הקולג' האמריקאי לגנטיקה). במקרה שישנו גן הדורש מעקב ובכפוף להסכמת המתנדב, הוא מוזמן לקבלת ייעוץ והמלצה לטיפול ע"י ארגון הבריאות (בית החולים) דרכו הצטרף. הייעוץ ניתן ללא עלות. בסיסי נתונים קליניים-גנטיים ענקיים, כמו זה שמוקם בימים אלו על ידי פסיפס, מאפשרים לאתר קשרים וגורמי מחלה שאינם נראים לעין במחקרים רפואיים רגילים. בזכות שילוב המידע הרפואי של המתנדבים, הכולל אבחנות רפואיות, בדיקות מעבדה והדמיה ורשימת תרופות, יחד עם המידע הגנטי (הדנ"א), ניתן יהיה לרדת לשורשי המחלות, ולקדם עבורן טיפול יעיל יותר.

קול קורא מזמין את הקהילה המדעית מחקרית להגיש הצעות מחקר עד ל-15.4.2024.

פרופסור גבי ברבש, מנכ"ל פסיפס אמר כי "גם בימים המורכבים האלה, בהם חיילות וחיילי צה"ל נלחמים על הביטחון של כולנו, אנו ממשיכים לקדם את פרויקט פסיפס במטרה להבטיח את עתידה המדעי והרפואי של מדינת ישראל".

למידע נוסף ובדיקת התכנות להצטרפות למיזם באמצעות תרומת דגימת דם היכנסו לאתר המיזם.

השקת מיזם "פסיפס" בבית הנשיא במרץ השנה

מיזם פסיפס הוא יוזמה של משרדי הבריאות, האוצר, מערך הדיגיטל הלאומי, רשות החדשנות ומשרד החינוך באמצעות הוועדה לתכנון ולתקצוב (הות"ת), ומנוהל באמצעות התאגדות של האוניברסיטאות המובילות בישראל. שירותי בריאות כללית היא שותפה מרכזית למהלך ונרתמה מתחילתו לתכנון המיזם ולגיוס משתתפים מבין מטופליה בקהילה ובבתי החולים שלה. כללית רואה בפרויקט מהלך חשוב לקידום הרפואה והמחקר בישראל ובעולם כולו.

בהגדרת יעדיו של המיזם נכתב כי מטרותיו לשפר את הבריאות של כלל אוכלוסיית ישראל, לספק שירותי בריאות איכותיים ומתקדמים ולהציב את מערכת הבריאות הישראלית בחוד החנית העולמית בתחומה. בנוסף, המיזם ימנף את היתרונות של מדינת ישראל בחדשנות הטכנולוגית, ברפואה ובמחקר.

מיזמים דומים מתקיימים במדינות כמו ארה"ב ובריטניה. אך בשונה ממיזמים דומים בעולם, בישראל חיות כ-60 תתי אוכלוסיות ולכן היא מאופיינת ע"י מגוון גנטי ייחודי. למרות זאת, הגנטיקה של מרבית האוכלוסיות בישראל נחקרה עד כה באופן שטחי מאוד, בין אם בגלל מספר מועט של משתתפים במחקר ובין אם בשל מיפוי גנטי חלקי בלבד. יתרון נוסף שיש לישראל הוא שניתן בה לאחד בסיסי נתונים של הגופים רפואיים ולקבל מידע מקיף על ההיסטוריה הרפואית של המתנדבים. ניתוח הנתונים המשולב של המידע הקליני של מאות אלפי ישראלים, כולל אבחנות ופעולות רפואיות, בדיקות מעבדה והדמיה ורשימת התרופות שקיבלו לאורך השנים, ביחד עם המידע הגנטי שנעשה באמצעות ריצוף הדנא שלהם, יאפשר לגלות דרכים לזיהוי מוקדם וטיפול יעיל יותר במחלות השונות. כיום ישנם 83 גנים שמחייבים מעקב או טיפול (כדוגמת הגן BRCA1). למשתתפים במיזם פסיפס תעמוד האפשרות לבחור לקבל מידע על יימצאו של גן מסוג זה. ההערכה היא כי כ-4% מהאוכלוסייה נשאים של גן הדורש מעקב או טיפול. עם זאת, נאמר למשתתפים כי היות ופסיפס הוא פרויקט מחקרי, לא צפויה להם תועלת רפואית מיידית מהצטרפות לפסיפס.

בכל שלבי המיזם ניתן דגש על כיבוד הזכות לפרטיות והזכות לסודיות רפואית, תוך הקפדה על אי אפליה בין אוכלוסיות. בנוסף לכך שההשתתפות במיזם היא על בסיס התנדבותי בלבד, גם מי שייקח בו חלק נתוניו יישמרו בקפידה תוך קידוד והצפנה, לאחר הסרת הפרטים המזהים. כמו כן גם משתתפים שכבר לקחו חלק במיזם יוכלו לבקש בכל שלב למחוק את נתוניהם. במטרה להבטיח את פרטיות המשתתפים במיזם, הוא מלווה על ידי הרשות להגנת הפרטיות ומערך הסייבר הלאומי.