בכל שנה נולדים עשרות אלפי תינוקות החולים במחלה נדירה. ההתייחסות המוצעת בישראל למחלה נדירה היא למחלה שהשכיחות שלה נמוכה מחולה אחד ל-10 אלף נפש. חולים הלוקים במחלות נדירות מתמודדים עם קושי באבחון במקביל לעלות גבוהה במיוחד של מחיר הטיפול בהן (אם קיים).
בישראל, אין הגדרה ברורה למחלה נדירה ואין רשם מסודר למחלות נדירות, זאת כאמור על אף שהטיפול בהן מורכב ומחירו גבוה יותר.
אחד האתגרים והקשיים העיקריים הוא ההתייחסות והשיפוט לטיפולים במחלות נדירות בהשוואה למשל למחלות הסרטן השונות, אשר שכיחותן גבוהה הרבה יותר, ולכן מראש הסיכוי שתרופה למחלה נדירה תיכנס לסל נמוכה הרבה יותר, אם בכלל.
לראיה, בשנים האחרונות לא נכנסו כמעט תרופות למחלות נדירות לסל הבריאות. מנתוני משרד הבריאות עולה כי בין השנים 1999-2022 הוכנסו לסל שירותי הבריאות 109 תרופות וטכנולוגיות בלבד לטיפול במחלות נדירות.
גם את הטיפול המולטידיסיפלינרי קשה לקבל. הורים לילד עם מחלה נדירה יטורטרו בין רופאים מומחים שונים בתדירות גבוהה ולטיפולים פארארפואיים, מה שמקשה עליהם להמשיך בשגרת החיים ועלול להוביל לכך שייאלצו להפסיק לעבוד ומצבם הכלכלי יחמיר
הצעד הראשון שצריך לעשות הוא קודם כל להעלות מודעות למחלות הנדירות בקהילה הרפואית. בין אם זה הרפואה בקהילה, בבתי החולים או בכלל בצוותים רפואיים. לצערי, לעתים חברי ועדת הסל אינם מבינים את המחלות האלו ואת חשיבות הטיפול בהן. צעדים אפשריים מיידיים לקידום המודעות הם על ידי מתן הרצאות ברחבי הארץ של רופאים מהתחום לדיסציפלינות השונות הרלבנטיות.
לכל חולה באשר הוא מגיע לקבל את מלוא הטיפול לו הוא זקוק, גם אם מחיר הטיפול יקר יותר וגם אם מדובר במחלה נדירה שמספר החולים בה קטן ביותר. המצב שבו חולים מסתובבים אבודים ללא מענה הולם, בזמן שהטיפולים שיכולים לשנות את חייהם לא נכנסים לסל, לא יכול להימשך.
בנוסף לקשיים האלה, גם את הטיפול המולטידיסיפלינרי קשה לקבל. כך למשל, הורים לילד עם מחלה נדירה יטורטרו בין רופאים מומחים בתחומים שונים בתדירות גבוהה וכן לטיפולים פרא-רפואיים כמו פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק, קלינאות תקשורת ועוד, מה שמקשה עליהם להמשיך בשגרת החיים ועלול להוביל לכך שייאלצו להפסיק לעבוד ומצבם הכלכלי יחמיר.
בזכות רפואה מתקדמת אנו יודעים כיום לטפל טוב יותר בחולים אלה ולכן תוחלת החיים ואיכות החיים שלהם נמצאות במגמת עלייה. יחד עם זאת, חשוב לספק לחולים ולבני משפחותיהם מענה מקיף וכולל. הטיפול במחלה נדירה מהווה נטל על כל המשפחה ולכן המטרה העיקרית היא לתת לחולים את כל השירותים להם זקוקים במקום אחד ובימים מרוכזים.
צעד לכיוון הפתרון היה ההחלטה להקים מרכזים רפואיים למחלות נדירות אשר יאפשרו לילדים לקבל את הטיפולים המולטידיספלינריים תחת קורת גג אחת. כיום פועלים בארץ ארבעה מרכזים כאלה בבתי החולים סורוקה, שיבא, וולפסון והעמק.
אפשרות שיש לשקול היא קיום של סל בריאות נפרד המיועד כולו לתרופות וטכנולוגיות לטיפול במחלות נדירות – אפשרות שנדונה פעמים רבות
רבים מהחולים מגיעים מהאוכלוסיות המוחלשות ולאור מיעוט המקרים, לרוב אין עמותות חולים שתומכות ונלחמות עבור הכללת התרופות שלהם בסל הבריאות. מתסכל מאוד לדעת שבמקומות רבים בעולם יש טיפולים מוצלחים לסוגים של מחלות נדירות אך בישראל הם מחוץ לסל שירותי הבריאות. יש התקדמות רצינית בתחום הטיפול התרופתי במחלות הנדירות אך לצערי פעמים רבות ברגעים האחרונים של ההחלטות על הסל, התרופות הללו נותרות בחוץ.
אפשרות שיש לשקול היא קיום של סל בריאות נפרד המיועד כולו לתרופות וטכנולוגיות לטיפול במחלות נדירות – אפשרות שנדונה פעמים רבות. כאשר תרופות למחלות נדירות מתחרות על מקום מול טיפולים למחלות שכיחות יותר, התוצאה כמעט תמיד ידועה מראש.
ד"ר אורנה סטרץ־חכם, מומחית למחלות מטבוליות ומנהלת המרכז למחלות נדירות, המרכז הרפואי סורוקה
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
