21.12.2017, 15:41 אפיון הסימנים בתסמונת אהלרס-דנלוס אלהרס-דנלוס החוקרים בחנו ביטויים עוריים, מוקוזליים, מפרקיים ומאפיינים דיסמורפיים בפנים, ב-62 אנשים עם תסמונת אלהרס-דנלוס מאומתת מולקולרית על מנת לסווג בצורה טובה יותר את הסימנים במחלה זו Clinical Genetics
19.10.2017, 14:52 מוטציה חדשה המעורבת בתסמונת מקל-גרובר תסמונת מקל-גרובר תסמונת מקל-גרובר (Meckel-gruber-MKS) הינה תסמונת ציליופתיה אוטוזומלית רצסיבית קטלנית. החוקרים זיהו מוטציה חדשה בגן CEP55 המעורבת בפתופיזיולגיה של המחלה Clinical Genetics
19.10.2017, 07:55 גן חדש המעורב בהתפתחות של גידולי מעי גס פורטופורפיריה אריתרופוייטית החוקרים זיהו כי הגן FECH מבוטא בחסר בגידולי מעי גס בקרב חולי פורטופורפיריה אריתרופייטית Clinical Genetics
10.08.2017, 10:44 הפרופיל הגנטי של ילדים עם מחלת כבד כולסטטית מחלת כבד כולסטטית מחלת כבד כולסטטית מתקדמת הינה בעלת אתיולוגיות רבות אך ביטויה בגיל הצעיר מכוון לסיבות גנטיות. החוקרים ניסו פאנל גנטי חדש על קבוצה של 98 ילדים עם מחלת כבד כולסטטית מתקדמת Clinical Genetics 1
תגובות אחרונות