04.11.2021, 10:43 השלכות על הפנוטיפ של וריאציות פתוגניות שונות במחלת פומפה מחקרים חוקרים סבורים כי וריאנטים מסוימים בגן האחראי למחלת פומפה, קשורים לפנוטיפ מתון יותר של המחלה Journal of Human genetics
11.01.2021, 18:41 ואריאציות גנומיות אצל קשורות לשעור תמותה מ-COVID-19 וריאנטים גנטיים מוטציות של SARS-CoV-2, כמו גם סטטוס חיסוני כנגד BCG וגנוטיפים של HLA, עשויים להשפיע על הנטייה להדבק בקורונה ועל חומרת המחלה Journal of Human genetics
18.05.2020, 16:41 שינויים בגנים במסלול המלנוקורטין קשורים להשמנת יתר מוקדמת לא תסמונתית השמנת יתר מוקדמת החוקרים הצליחו לזהות וריאנטים גנטיים בנוקלאוטיד אחד בגנים של מסלול המלנוקורטין הקשורים להשמנת יתר לא תסמונתית המופיעה מוקדם ויכולים לשמש כמטרה טיפולית במקרים אלה International Journal of Obesity
26.04.2020, 10:15 האם וריאנטים גנטיים מסוימים מעלים את הסיכון לתופעות לוואי מהקרנות לטיפול בסרטן הערמונית? סרטן ערמונית החוקרים ביצעו מטה אנליזה שמטרתה הייתה לזהות וריאנטים גנטיים חדשים שקשורים לעליה בסיכון לפתח רעילות מאוחרת בעקבות טיפול הקרנות בסרטן הערמונית JNCI
10.03.2020, 11:45 איך ניתן לאבחן יותר נשים שיכולות לקבל תועלת מטיפול עם מעכבי PARP בסרטן שחלות? סרטן שחלות החוקרים הציגו כי בדיקות של דנ"א מתוך הגידול, ולא מהדם, מצליחות לזהות יותר מטופלות שחלו בסרטן שחלות ויכולות להרוויח מטיפול עם מעכבי PARP מכיוון שהגידול מכיל ווריאנטים פתוגנים ב-BRCA1/2 JNCI
15.12.2019, 18:18 וריאנטים שונים ב-CTCF גורמים לביטוי קליני שונה של הפרעות נוירו-התפתחותיות הפרעות נוירו-התפתחויות החוקרים הצליחו להרחיב את הידע הקיים בנוגע לתפקיד של CTCF בהתפתחות מערכת העצבים, והראו כי וריאנטים שונים יכולים להוביל לרמות שונות של פגיעה במערכת העצבים Genetics IN Medicine
24.02.2016, 08:31 משתנים גנטיים וקליניים לזיהוי מנבאים למחלת כליות כרונית בסוכרת סוג 2 מנבאים מחקר זיהה זוהו שלושה וריאנטים גנטיים שניבאו סיכון גבוה למחלת כליות כרונית בקרב מטופלים עם סוכרת סוג 2, או סיכון להידרדרות מהירה של המחלה Kidney Int
03.02.2016, 08:59 תגלית בחקר הסכיזופרניה: גן שגורם לתהליך ביולוגי במוח קשור להתפתחות המחלה חדשות וריאנטים בגן שנחשף גורמים לפעילות יתר של "גיזום סינפסות" במוח בשלב ההתבגרות ותחילת החיים הבוגרים; נוכחות הווריאנטים קשורה בסיכון גבוה ב-25% לפתח סכיזופרניה, מה שאינו מצדיק עריכת בדיקות סקר, מסרו החוקרים מערכת דוקטורס אונלי
תגובות אחרונות