03.11.2021, 15:53 פעילות אפיגנטית ספציפית לאלל מעידה על מנגנוני סיכון לסרטן הערמונית מחקרים אפיון אלמנטים רגולטורים בסרטן הערמונית באמצעות אפיון פסגות ספציפיות לאלל סימן את פסגות ההיסטון H3K27ac כאלמנט רגולטורי בעל קשר סיבתי פוטנציאלי The American Journal of Human Genetics
24.02.2019, 17:38 האם מידת הקושי בהפסקת עישון יכולה לנבא הופעה של פרקינסון? הפסקת עישון החוקרים בדקו את הקשר בין וריאנטים גנטיים ברצפטורים לניקוטין לבין הקושי להפסיק לעשן ולסיכון להופעה של מחלת הפרקינסון Parkinson Relat Dis
11.02.2019, 17:30 ריצוף אקסום שלם לזיהוי וריאנטים פתולוגיים חדשים במחלת וילסון מחלת וילסון חוקרים פולנים זיהו מספר וריאנטים פתולוגיים חדשים במחלת וילסון, בנוסף לזיהוי וריאנטים שונים אשר עלולים להשפיע על פנוטיפ המחלה Liver International
27.08.2018, 17:50 ניתוח מולקולרי של סרטני שד שקשורים ל-PALB2 סרטן שד החוקרים הדגימו, בהתבסס על 15 דגימות מתוך חולות עם סרטן שד פולשני, ש-PALB2 עובר אינאקטיבציה בי-אללית ברוב חולות סרטן השד עם מוטציית PALB2 מולדת The Journal of Pathology
18.06.2018, 17:51 מוטציית פסק מקשרת את PTPRQ לאובדן שמיעה אוטוזומלי דומיננטי אובדן שמיעה החוקרים ביצעו ריצוף הדור הבא בקרב משפחה עם ארבעה דורות של צאצאים הסובלים מאובדן שמיעה במטרה להדגים מוטציה הגורמת להורשה אוטוזמלית דומיננטית של אובדן השמיעה Genetics IN Medicine
14.06.2018, 17:28 שונות גנטית בקולטנים מסוג TLR7 ו-TLR8 ותוצאות זיהום בנגיף הפטיטיס C HCV במחקר חשד מסוג מקרה-ביקרות נמצאו שורה של אללים שונים בגנים ל- TLR7 ו-TLR8 אשר קשורים להגדלת הסיכוי לפינוי ספונטני של הנגיף HCV, ובנוסף אללים אחרים אשר נמצאו קשורים דווקא להגדלת הסיכון להתקדמות זיהום HCV למחלת כבד מתקדמת, עם הבדלים מובהקים בין המינים Liver International
10.05.2018, 18:46 ניתוח מולקולארי של סרטני שד שקשורים ל-PALB2 סרטן שד החוקרים הדגימו, בהתבסס על 15 דגימות מתוך חולות עם סרטן שד פולשני, ש-PALB2 עובר אינאקטיבציה בי-אללית ברוב חולות סרטן השד עם מוטציית PALB2 מולדת The Journal of Pathology
תגובות אחרונות