בדיקה גנומית

בדיקת FoundationOne סייעה באיתור מוטציה נדירה בסרטן קולורקטלי גרורתי

בתיאור מקרה שפרטיו פורסמו בכתב העת Case Reports in Oncology חוקרים איתרו לראשונה מוטציית איחוי EXOC4-BRAF בסרטן קולורקטלי גרורותי

סרטן המעי הגס (אילוסטרציה)
סרטן המעי הגס (אילוסטרציה)

לאחרונה, באמצעות בדיקות פרופיל גנומי מקיף, התגלה כי במספר רב של גידולים קיימות מוטציות איחוי בגן BRAFי(v-raf murine sarcoma viral oncogene homologue B). איחויים ב-BRAF בגידולים קולורקטלים גרורתיים הינם נדירים ומתרחשים בפחות מחצי אחוז מגידולים אלה.

נכון להיום לא קיים טיפול אחיד עבור גידולים קולורקטליים גרורתיים עם איחוי BRAF. בתיאור מקרה שפרטיו פורסמו בכתב העת Case Reports in Oncology חוקרים מדווחים על מקרה ראשון אי פעם של אישה בת 40 עם סרטן קולורקטלי גרורתי ומוטציית איחוי מסוג EXOC4-BRAF.

האישה הייתה עם רקע רפואי קודם של סוכרת סוג 2, אשר אובחנה שנתיים טרם אבחון הממאירות. בעת אבחנת הממאירות הגידול הקולורקטלי איתו התייצגה היה מסוג אדנוקרצינומה בשלב IV עם גרורות מרובות לכבד. האישה קיבלה טיפול נאו-אדג'ובנטי ולאחריו כריתת R0. עם זאת, מחלתה חזרה במספר רב של אתרים ובכלל זה בלוטות לימפה, שחלות ובלוטות פריטוניאליות.

על מנת לנסות ולהתאים טיפול נוסף, החוקרים שלחו דגימת גידול שנלקחה בביופסיה מהרקטום לביצוע פרופיל גנומי מקיף באמצעות בדיקת FoundationOnce. בדיקת ה-FoundationOne איתרה את איחוי ה-EXOC4-BRAF והאישה טופלה עם FOLFOX ו-פניטימומאב (נוגדן חד-שבטי מואנש כנגד EGFR) תוך השגת תגובה חלקית.

שימוש בבדיקת הפרופיל הגנומי המקיף אפשר את איתור המוטציה הנדירה והתאמת טיפול מתואם אישית. יש צורך באיתור מנגנונים ואתרים מולקולריים נוספים היכולים להוות יעד טיפולי בגידולים קולורקטליים גרורתיים.

מקור: 

Hasegawa, H. et al. (2021) Case Rep Oncol 2021;14:938–943

נושאים קשורים:  בדיקה גנומית,  ריצוף הדור הבא,  סרטן קולורקטלי,  פניטימומאב,  מוטציות,  מחקרים
תגובות