גושה היא מחלה גנטית נדירה אך שיעור ההימצאות שלה בישראל גבוה, בעיקר בשל שכיחותה הגבוהה ביהודים אשכנזים.[1,2]
לאור שיעור ההמצאות הגבוה בישראל ולצד קיומם של טיפולים יעילים ובטוחים, המשפרים ומונעים את הנזקים הבלתי הפיכים במחלה, קיימת חשיבות רבה לאבחון המוקדם. [2]
חשוב לזכור! בחולה עם תסמינים של תרומבוציטופניה ו/או הגדלת טחול/ כבד - יש לבדוק גושה כחלק מהאבחנה המבדלת. [3,4]
ניתן לאבחן את מחלת הגושה במהירות ובקלות באמצעות בדיקת דם הנקראת DBSי(Dried Blood Spots) וללא צורך בביופסיה פולשנית, וכך להימנע מעיכוב באבחנה ומתן טיפול מהיר ואפקטיבי לחולי גושה.[5]
למידע נוסף על גושה והזמנת ערכת בדיקה חינם
1. Kaplan P., et al. Revised recommendations for the management of Gaucher disease in children. Eur J Pediatr (2013) 172:447-458 2. Mehta A., et al. Presenting signs and patient co-variables in Gaucher disease: outcome of the Gaucher Earlier Diagnosis Consensus (GED-C) Delphi initiative. Internal Medicine Journal. 49 (2019) 578–591 3. Charrow J., et al. The Gaucher Registry Demographics and Disease Characteristics of 1698 Patients With Gaucher Disease. Arch Intern Med 2000;160:2835-2843.4. Kaplan P., et al. The Clinical and Demographic Characteristics of Nonneuronopathic Gaucher Disease in 887 Children at Diagnosis. Arch Pediatr Adolesc Med. 2006;160:603-608 5.Cappellini, M. D., Cassinerio, E., Motta, I., Morello, W., & Villarubia, J. (2018). Finding and treating gaucher disease type 1 - The role of the haematologist. European Oncology and Haematology, 14(1), 50-56.
MAT-IL-2100054-0.1-2/2021
תגובות אחרונות