נוירופתיה עמילואידית משפחתית הקשורה בטרנסתירטין (Transthyretin familial amyloid polyneuropathy-TTA-FAP) הינה מחלה תורשתית נדירה, פרוגרסיבית ומסכנת חיים הנגרמת על ידי מוטציות בגן לטרנסתירטין ומאופיינת על ידי משקעים חוץ-תאיים של פיבריליים עמילואידים הנגזרים מטרנסתירטין בעצבים אוטונומיים ופריפריים, בלב ובאיברים אחרים.
עוד בעניין דומה
TTA-FAP מאובחנת לעיתים קרובות מאוחר מכיוון שהמחלה הינה קשה לזיהוי לאור הטרוגניות רבה בפנוטיפ. על בסיס הספרות הקיימת ודעות מומחים, עבודה זו עוסקת בצברי תסמינים המרמזים על TTA-FAP ומספקת קווים מנחים קליניים על מנת לסייע באבחון מוקדם יותר.
TTA-FAP צריכה להילקח בחשבון כאשר ישנה נוירופתיה סנסורית-מוטורית פריפרית מתקדמת בשילוב עם אחד או יותר מהבאים: רקע משפחתי של נוירופתיה, חוסר תפקוד אוטונומי, היפרטרופיה לבבית, בעיות גסטרואינטסטינליות, אובדן משקל לא מוסבר, תסמונת התעלה הקרפלית, פגיעה כלייתית ומעורבות עינית. במידה ועולה חשד ל-TTA-FAP, יש צורך בביצוע גנוטיפ לטרנסתירטין, אימות של עמילואיד בביופסיית רקמה, הערכת מעורבות סיבים עצביים גדולים וקטנים על ידי בדיקות הולכה עצבית והערכה קרדיאלית.
על מנת לאמת חשד ל-TTR FAP יש לבצע בדיקה גנטית לבדיקת המוטציה על גן הטרנסטירטין וניתן לאמת חשד גם על ידי ביופסיה. הביופסיה ושאר הבדיקות אינן תנאי הכרחי לאימות חשד.
מקור:
תגובות אחרונות