סל התרופות

פנייה ברגע האחרון הביאה לאישור תרופה בעלות חצי מיליון שקל לתינוקת מירושלים

התינוקת, בת חודשיים וחצי, חולה במחלה גנטית נדירה מאוד, והמקרה לא היה ידוע לוועדה במהלך הדיונים המקדימים; לפני הדיון המכריע עידכן מנהל מחלקת ילדים במרכז הרפואי "הדסה" עין כרם, פרופסור שמעון רייף, את הוועדה בעניין - ואושרה לה תרופה בעלות חצי מיליון שקל

תינוק, לידה (צילום: אילוסטרציה)

פנייה שהועברה ברגע האחרון לוועדת סל התרופות ממנהל מחלקת ילדים במרכז הרפואי "הדסה" עין כרם, פרופסור שמעון רייף, שכללה תיאור של מקרה נדיר במיוחד – הביאה להחלטת הוועדה לאשר הכללתה בסל התרופות של תרופה ייחודית עבור תינוקת בת חודשיים וחצי. ככל הידוע, התינוקת היא החולה היחידה בישראל במחלה הנדירה, ועלות התרופה שאושרה עבורה עומדת על 483 אלף שקל. ההחלטה הדרמטית נומקה בצורך דחוף להציל חיים.

פרופ' שמעון רייף: "אני מניח שהתינוקת תקבל בימים הקרובים את התרופה ונותר רק לקוות שחייה ינצלו"

התינוקת מירושלים חולה במחלה המטבולית LAL – או Lysosomal acid lipase deficiency . שכיחות המחלה היא מקרה אחד ל-200 מיליון בני אדם. היא מופיעה בשבועות הראשונים לחיים, מתבטאת בחסר באנזים ועקב כך בכשל בגדילה ובתפקוד הכבד, באנמיה ובבעיות קשות אחרות במערכת העיכול. עקב כך נוצרת פגיעה רב מערכתית. תוחלת החיים של החולים במחלה זו ללא טיפול דחוף עומדת על חודשים בודדים. לעתים יש צורך בהשתלת כבד.

התינוקת הישראלית נולדה לאחר ששתי מאחיותיה נפטרו קודם לכן מאותה מחלה.

התרופה שאושרה - Kanuma - קיבלה אישור רק באחרונה על ידי ה-FDA. הבקשה להכליל אותה במסגרת הרחבת הסל לשנת 2017 הוגשה לוועדה מיד בתחילת דיוניה באוקטובר, אך בדיקה שנערכה אז העלתה כי לא ידוע על חולה בישראל הזקוק לה ולכן היא לא זכתה לדירוג בדיונים שקיימה הוועדה.

ימים אחדים לפני שהחל הדיון המרתוני המסכם לקראת הגשת ההמלצות הגיעה פנייה לוועדה מפרופסור רייף, שתיאר את המקרה. "אני מניח שהתינוקת תקבל בימים הקרובים את התרופה ונותר רק לקוות שחייה ינצלו", אמר פרופסור רייף .

נושאים קשורים:  חדשות,  ועדת סל התרופות לשנת 2017,  פרופ' שמעון רייף,  המרכז הרפואי "הדסה",  Kanuma
תגובות
אנונימי/ת
05.01.2017, 18:52

האם לא בוצע יעוץ גנטי לנסות ולמנוע לידת ילד שלישי חולה במחלה כה קשה??

אנונימי/ת
05.01.2017, 19:21

חבל שלא הוזכר שמו האיש שתיאר ראשון את המחלה לפני ששים שנה, והנקראית על שמו, מחלת וולמן. פרופ' משה וולמן ז''ל, היה פתולוג בבבי''ח תל השומר ומרצה בביה''ס לרפואה בירושלים.

אנונימי/ת
05.01.2017, 19:27

בכסף הזה ניתן היה לסייע לרבים יותר החולים במחלות ממאירות ברות טיפול. לדעתי ההחלטה מוטעית.

אנונימי/ת
06.01.2017, 02:22

יכול להיות שמדובר במשפחה חרדית מירושלים, שלא טרחה לקבל ייעוץ גנטי או שהתעלמה מייעוץ כזה, והעמיסה ללא הצדקה, הוצאה כספית עצומה על כלל הציבור.

אנונימי/ת
06.01.2017, 04:07

קשה לעמוד במקומם של המטפלים, המשפחה והוועדה, אולם הטיפול הזה אפילו לא הראה עדיין שינוי בתוחלת החיים או בתוצאי המחלה לטווח של שנים ספורות.

היי. אם אכן כך הן פני הדברים אז!! זו תרופה האמורה לטפל בסימני המחלה ולא במחלה עצמה. טרם שמעתי על תרופה נגד מחלה גנטית!!
מסכימה עם רב התגובות. נכנסו כאן שיקולים שהם לא רפואיים גרידא!
לא אומרת חלילה לגרוע מרפא מאדם חולה אך כן הייתי מוסיפה סכום דומה לשאר הסל. לא יקום דבר ויפול באם היו מוסיפים עוד מיליון- שניים.
מצטר שוב.. ושוב
רפואה שלמה.
סאאידה סדיק

אנונימי/ת
07.01.2017, 11:27

רוב התרופות למחלות כרוניות אינן מרפאות את המחלה, גם כשלא מדובר במחלה גנטית טהורה, כך שלהגיד שזוהי אינה תרופה לטיפול במחלה זה משחקים בסמנטיקה. בנוגע למחלה גנטית- זהו לא המקרה הראשון. אושרה בעבר גם תרופה לפניל קטנוריה (אף על פי שניתן למנוע את המחלה ע"י דיאטה מתאימה).
אני מסכים שלאור נדירות המחלה, זה נראה שלא שיקולים רציונאליים הביאו להכנסת התרופה, ודבריו של המגיב הראשון בהחלט במקומם.

08.01.2017, 03:08

מבינה את הרצון לסייע לרבים ועם זאת חושבת שדרושה רגישות מיוחדת, כמו זו שגילה פרופ' רייף, לחולים במחלות "יתומות" - חולים אלו סובלי מראש מחוסר מחקר ופתרונות למחלותיהם, מתקצוב לקוי בביטוח לאומי, מסיבוכים רפואים על רקע חסר ידע ועוד
- נדיר גם שיש פתרון של ממש למחלתם. קראתי והאנזים כן נמצא מאד בטוח ומביא להישרדות ארוכת טווח - בתנאים כאלו נראה לי נכון לאשר לילדה את התרופה - עלותה כטיפול בשני חולים עם קיטרודה או מקבלי האנזים בגושה.
עם זאת, למיטב הבנתי שכיחות המחלה גבוהה ממה שתואר ויתכן שועדת הסל, תצטרך להתמודד עם השפעה אחרת על התקציב.
Results from a Phase III clinical trial of 66 affected individuals demonstrated that ERT can be life saving for those with severe Wolman syndrome and life improving with prolonged survival in those who have cholesterol ester storage disease [Burton et al 2015].