חדשות

יוזמה חדשה: שירות למיפוי גנטי של מחלות נדירות אצל ילדים

היוזמה היא של חוקר מהפקולטה לרפואה בתל-אביב בשיתוף רופאים מאיכילוב ורבין וגנטיקאים מומחים. הציבור נקרא לתרום כדי לסייע במימון הפעילות והמחקר

מרצה וחוקר מהפקולטה לרפואה באוניברסיטת תל-אביב, בשיתוף רופאים בכירים מהמרכז הרפואי איכילוב תל-אביב ורבין בפתח-תקווה ושלושה מבכירי הגנטיקאים בישראל, יזמו קריאה לציבור לסייע במימון המיפוי הגנטי של מחלות נדירות הפוגעות בילדים. היוזמה פורסמה לקראת היום הבין-לאומי המוקדש למחלות נדירות המצוין היום (יום ה') בעולם.

ד"ר שומרון המתמחה בביולוגיה מולקולרית מסר כי במסגרת המיזם גם יוצע שירות למיפוי גנטי של המחלות הנדירות "והוא אמור לתת סיכוי חדש למשפחות בישראל שכמעט איבדו תקווה". הוא קרא לרופאים נוספים להצטרף למיזם.

ד"ר נועם שומרון (צילום: הפקולטה לרפואה, אוניברסיטת ת"א)

ד"ר נועם שומרון (צילום: הפקולטה לרפואה, אוניברסיטת ת"א)

כ-250 מיליון בני אדם בעולם, הדגיש ד"ר שומרון, סובלים ממחלות גנטיות נדירות. אל סבלם של החולים מתלווה מצוקה נוספת: היעדר תקווה של ממש לאבחון מדויק ולטיפול יעיל, כיוון שקשה מאוד למצוא מימון למחקר של מחלה שמעטים לוקים בה. כדי לתת מענה לבעיה הזאת הוקם המכון לגנומיקה של המחלות הנדירות - RGIי(Rare Genomics Institute). זהו ארגון ללא כוונת רווח הפועל בארה"ב ומטרתו לפתור את הבעיה באמצעות כספים המגיעים ישירות מהציבור. כל תורם מוזמן לבחור ילד מסוים הסובל ממחלה גנטית נדירה, ולתרום כפי הבנתו. הכספים המגויסים בדרך זאת משמשים למימון אבחון גנטי מתקדם: מיפוי מלא של גנום החולה, ואיתור הגנים הפגומים הגורמים למחלה.

ד"ר שומרון הביא את היוזמה הזאת עתה לישראל ויהיה מנהל השלוחה הבין-לאומית הראשונה מחוץ לארה"ב שתפעל באוניברסיטת תל אביב. בפרויקט שותפים גם הגנטיקאים ד"ר לינה באסל, ד"ר שי בן-שחר וד"ר חגית בריס. "השירות שמספק הארגון נחוץ מאוד בישראל," אמר ד"ר שומרון בשיחה עם "דוקטורס אונלי". "בשתי האוכלוסיות העיקריות במדינה, היהודית והערבית, ניתן למצוא מגוון רחב של מחלות גנטיות ייחודיות. עשרות שנים הצטברו כאן חידות גנטיות רבות, ואנו מקווים לפתור כמה מהן."

לפני כעשור מופה לראשונה הגנום האנושי בתהליך שארך יותר מעשר שנים, ועלה למעלה ממיליארד דולר. תהליך המיפוי המורכב והיקר היווה עד לאחרונה צוואר בקבוק משמעותי, שעיכב מאוד את האבחון של אנשים החולים במחלות גנטיות. ילדים חולים ובני משפחותיהם נאלצו לעבור תהליך מתיש ויקר של חיפוש מוטציות בגנום, גן אחר גן. כיום, בעזרת טכנולוגיה חדשנית הקרויה ריצוף עמוק, ניתן לבצע את התהליך כולו – מיפוי כל רצף הגנום של החולה ואיתור הגן הגורם למחלה בתוך ימים ספורים ובעלות סבירה. מעבדתו של ד"ר שומרון באוניברסיטת תל אביב עוסקת בתחום זה.

ארגון RGI, המבסס את עבודתו על טכנולוגיית הריצוף העמוק, מקים לכל ילד דף התרמה באינטרנט. כל דף מספר את סיפורו האישי של החולה, ומזמין את הקהילה לממן עבורו בדיקת DNA כוללת. "מיפוי הגנום בריצוף עמוק עולה כ-1,500 דולר לאדם. בסך הכול אנחנו צריכים לגייס כ-8,000 דולר לילד, מכיוון שיש צורך לרצף גם את הגנום של בני משפחה נוספים, כגון אחים והורים," ציין ד"ר שומרון.

"בסיום הבדיקה הגנטית", אמר ד"ר שומרון, "ייפגשו רופאי RGI ישראל עם כל משפחה כדי לדון בתוצאות. בשלב הבא תקושר המשפחה עם חוקרים העוסקים בגנים הרלבנטיים, וכך תיבנה בהדרגה רשת של חוקרים ומטופלים שיפעלו יחדיו במטרה להבין את המחלות הנדירות. החולים ובני משפחותיהם יוכלו לחוש שאינם בודדים בהתמודדות הקשה".

משפחות רבות חשות הקלה גדולה כשמתברר הגורם למחלת ילדם, והרופאים מצליחים לפתח תכניות טיפול המתאימות יותר למטופלים. בכמה מקרים מיוחדים אף התחולל נס. עבודת RGI הניבה טיפולים יעילים למחלה. "אצל ילד ראשון במשפחה שאובחן בדרך זו התגלתה מוטציה בגן הקשור ליצירת תאי דם," סיפר ד"ר שומרון. "באמצעות טכניקה של השתלת תאי מח עצם, הצליחו הרופאים לרפא את המחלה באופן מלא."

מעבר לתקווה לריפוי, יש למידע הגנטי ערך רב בכל הנוגע לתכנון המשפחה. רבים מהורי הילדים הנבדקים מעוניינים להוליד ילדים נוספים, אך חוששים שגם הם יהיו חולים. לאחר שזוהתה המוטציה האחראית למחלה, יכולים בני הזוג להיעזר בשיטות מתקדמות של הפריה חוץ גופית וסריקת הביציות המופרות, כדי לוודא שהילדים שייוולדו יהיו בריאים.

לאתר הסניף הישראלי של RGI 

נושאים קשורים:  חדשות,  מחלות נדירות,  המרכז הרפואי "רבין",  הפקולטה לרפואה באוניברסיטת ת"א,  מחלות יתומות,  המרכז הרפואי איכילוב-תל אביב
תגובות
ניר
03.03.2013, 23:15

יש לי ילדה בת 4 שחולה במחלה נדירה איך אני מגיע לדר" שומרון?