חדשות

חוקרים מישראל גילו את המנגנון המולקולארי שאחראי למחלה באטן

סימני המחלה הנדירה מתגלים בילדות. צוות המחקר ממכון ויצמן מעריך שעל בסיס תגליתו אפשר יהיה לפתח תרופה למחלה

צוות מדענים ישראלי גילה את המנגנון המולקולארי שאחראי להופעת מחלת באטן – מחלה נדירה אך קטלנית הגורמת לניוון תאי עצב וסימניה הראשונים מתגלים בילדות. התגלית עשויה להוביל לפיתוח דרכים חדשות לטיפול במחלה הקשה. על המחקר שבוצע במעבדתו של פרופסור ג'פרי גרסט (גנטיקה מולקולארית) במכון ויצמן למדע מדווח כתב העת Journal of Cell Biology. צוות המחקר כלל גם את רחל קמה והחוקרת ופוסט-דוקטורנטית, ד"ר וידהי קאנגנטי, ואת פרופסור כריסטיאן אונגרמן מאוניברסיטת אוסנברוק בגרמניה

אצל חולים במחלת באטן מצטבר בתאי העצב שבמוח פיגמנט צהוב בלתי מסיס הגורם לתאים להתנוון ולמות. החולים הופכים בהדרגה לנכים, מאבדים את הראייה ואת כושר התנועה, סובלים מבעיות קוגניטיביות ומתים בגיל צעיר, ברוב המקרים לא יאוחר משנות העשרים המוקדמות לחייהם.

פרופסור גרסט מסר כי זמן רב ידוע שהמחלה נגרמת על ידי מוטציה בגן CLN3, אלא שתפקידו בתא לא היה ידוע עד כה. במחקר החדש גילו המדענים הישראלים את תפקידו וכך סיפקו הסבר למהלך המולקולארי של מחלת באטן. החוקרים ביצעו את הניסויים בשמרים, אך הדגישו כי התוצאות רלבנטיות לבני אדם החולים במחלת באטן. הגן שמקביל ל-CLN3 בשמרים נשמר לאורך האבולוציה כמעט ללא שינוי. החדרת עותק תקין שלו, שמקורו ביונקים, לשמרים שבהם הגן חסר, גרמה לכך שתא השמרים חזר לפעילותו התקינה.

החוקרים הראו שגן השמרים המקביל ל-CLN3 מעורב בהובלת החלבונים בתא ומפעיל אנזים ממשפחת הקינזות אשר גורם לסדרת תמורות מולקולאריות השולטות בשינוע החלבונים. כשמתחוללת מוטציה בגן CLN3 של השמרים, השינוע משתבש. במקום להגיע ליעדם, מצטברים חלבונים מסוימים בליזוזום, מערכת מחזור הפסולת של התא. כשהליזוזום מתמלא בפסולת ו"עולה על גדותיו", יש הפרעה בהעברת האותות ובתהליכים חיוניים אחרים בתא העצב - מה שגורם למוות איטי ובטוח של תא העצב.

יידרשו מחקרים רבים נוספים עד שאפשר יהיה לתרגם את הממצאים לשיטות ריפוי לחולים במחלת באטן, אולם גילוי מנגנון הפעולה של ה-CLN3 הוא צעד חשוב בפיתוח טיפול יעיל למחלה. אמנם החלפת הגן המוטנטי CLN3 בכל תאי העצב הפגועים במוח עשויה להיות משימה כמעט בלתי אפשרית, אך ייתכן שניתן לנקוט בגישה עקיפה ופשוטה יותר, למשל תרופה שתפעיל את אנזים הקינאז, ללא תלות בגן הפגום.

למאמר המלא ב-JCB

נושאים קשורים:  חדשות,  מכון ויצמן,  מחלת באטן,  פרופסור ג'פרי גרסט,  מחקרים
תגובות