חוקרים מערב-הסעודית זיהו מוטציה בגן SIGMAR1 בקרב חולי ALS. החוקרים עקבו אחר ארבעה חולים בני משפחה אחת, שחלו בצורה לא-טיפוסית במחלה, שמועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, ומתפרצת בגיל צעיר.
עוד בעניין דומה
החוקרים מצאו שהמקטע הגנטי שאחראי למחלה ממוקם בכרומוזום 9 באזור 9p13.3. מקביעת הרצף של הגנים באזור זה זוהתה מוטציה נקודתית בגן SIGMAR1, שעוברת בתורשה במשפחה של חולי ה-ALS שהשתתפה במחקר. המוטציה הנקודתית נמצאת בחומצת אמינו שמורה במקטע הטרנס-ממברנלי של הרצפטור. הלוקליזציה של החלבון המוטנט בתא לא-נורמלית. תאים נוירו-מוטוריים בתרבית שמבטאים את החלבון המוטנט עמידים פחות לאפופטוזיס שמושרה עקב עקה של הרטיקולום האנסופלסמי.
במחקר אחר בעכברים נמצא שעכברים שאין להם עותק תקין של הגן SIGMAR1 סובלים מחוסר יכולת מוטורית.
ערכה: ד"ר דורית שנון
מקור: