ניוון שרירים

זוהתה מוטציה בגן SIGMAR1 אצל חולי ALS

מוטציה בגן SIGMAR1 זוהתה בקרב בני משפחה שחלו בצורה לא-טיפוסית של ALS, שמועברת בתורשה אוטוזומלית רצציבית, ומתפרצת בגיל צעיר

15.08.2011, 23:04

חוקרים מערב-הסעודית זיהו מוטציה בגן SIGMAR1 בקרב חולי ALS. החוקרים עקבו אחר ארבעה חולים בני משפחה אחת, שחלו בצורה לא-טיפוסית במחלה, שמועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, ומתפרצת בגיל צעיר.

החוקרים מצאו שהמקטע הגנטי שאחראי למחלה ממוקם בכרומוזום 9 באזור 9p13.3. מקביעת הרצף של הגנים באזור זה זוהתה מוטציה נקודתית בגן SIGMAR1, שעוברת בתורשה במשפחה של חולי ה-ALS שהשתתפה במחקר. המוטציה הנקודתית נמצאת בחומצת אמינו שמורה במקטע הטרנס-ממברנלי של הרצפטור. הלוקליזציה של החלבון המוטנט בתא לא-נורמלית. תאים נוירו-מוטוריים בתרבית שמבטאים את החלבון המוטנט עמידים פחות לאפופטוזיס שמושרה עקב עקה של הרטיקולום האנסופלסמי.

במחקר אחר בעכברים נמצא שעכברים שאין להם עותק תקין של הגן SIGMAR1 סובלים מחוסר יכולת מוטורית.

ערכה: ד"ר דורית שנון

מקור:

A mutation in sigma-1 receptor causes juvenile amyotrophic lateral sclerosis: Al-Saif A. et al., Ann Neurol first published online: 12 AUG 2011 DOI: 10.1002/ana.22534

נושאים קשורים:  ניוון שרירים,  אפופטוזיס,  ALS,  מחלת לו-גריג,  תאי עצב מוטוריים,  מחקרים
תגובות