חדשות

רופאים מאיכילוב גילו את הגורם הגנטי לחסר מולד של טביעות אצבעות

המחקר שבוצע עם רופאים-חוקרים מבית החולים בבאזל, עומד להתפרסם בכתב העת העוסק בנושאי גנטיקה של האדם

פרופסור אלי שפרכר, מנהל מחלקת עור במרכז הרפואי תל-אביב, בשיתוף אוניברסיטת באזל בשוויץ גילה את הבסיס הגנטי למחלת החסר המולד של טביעות-אצבע, המכונה "עיכוב מעבר הגבולות". את הכינוי קיבלה המחלה מאחר שהלוקים בה נתקלים לא פעם בקשיים במעברי גבולות ובמצבים בהם הם נדרשים לתת טביעות אצבעות.

במחקר, העומד להתפרסם בכתב העת The American Journal of Human Genetic, זוהה הגן SMARCAD1 שפגם בו גורם למחלה.

"טביעות אצבעות הן מאפיין ייחודי של עור האדם. בעבר חשבו שתפקידן של טביעות האצבעות להקל על פעולת התפיסה. באחרונה שולטת הסברה לפיה קיפולי העור העדינים שבקצוות האצבעות משמשים להגברת תחושת המגע העדין", אמר פרופסור שפרכר.

המחקר התמקד במשפחה שוויצרית גדולה שבה המחלה נפוצה. בני המשפחה עברו בדיקות גנטיות מקיפות עד שזוהה הגן, SMARCAD1.

ד"ר ז'נה נוסבק, ממחלקת עור במרכז הרפואי תל-אביב , חברת צוות המחקר, הוסיפה: "בשלב ראשון זיהינו את הגן הפגום בבני משפחה הסובלים מלידתם מחסר טביעות אצבעות. בדרך כלל, גן אחד מכיל את המידע הנחוץ ליצירת חלבון אחד, אך במקרה של הגן הזה, גילינו שהוא מקדד לשני חלבונים שונים. אחד מהם מצוי בעור בלבד ולא ברקמה אחרת".

פרופסור שפרכר הוסיף: "מחלות תורשתיות הנובעות מפגם גנטי יחיד, מהוות מקור מידע ייחודי כדי להבין תופעות ביולוגיות מורכבות. באמצעות חקר מחלה תורשתית נדירה, נחשף מנגנון ייחודי המבקר את היווצרות טביעות האצבעות באדם. זו תופעה שהבסיס המולקולארי שלה עדיין לא ידוע. יתכן שלממצאים יש השלכות על הבנת הבסיס הביולוגי של מחלות שכיחות יותר".

בצוות המחקר השתתפו עוד דנה פוקס תלם, ד"ר מור פבלוסקי, ד"ר שלומית פניג וד"ר עופר שריג ממחלקת עור במרכז הרפואי ת"א, וד"ר בטינה בורגר ופרופסור פיטר איטין ממחלקת עור בבית החולים האוניברסיטאי בבאזל.

נושאים קשורים:  חדשות,  המרכז הרפואי ת"א,  ז'נה נוסבק,  פרופסור אלי שפרכר,  חסר מולד של טביעת אצבעות,  טביעות אצבעות,  רפואת עור,  גנטיקה,  המרכז הרפואי איכילוב-תל אביב
תגובות
פרופסור ברנר
08.08.2011, 01:07

כה לחי