.Prader–Willi syndrome. Fabry renal disease. Spinocerebellar ataxia – כל אלה דוגמאות למחלות נדירות, שאינן מוכרות כמעט באוכלוסיה הכללית, ובכל אחת מהן חולים מעט מאוד חולים, לפעמים רק מאות חולים בעולם כולו. ההערכה היא כי קיימות 6,000-8,000 מחלות כאלו, שכמעט כולן הן תוצאות של שינויים קלים בגנום.
עוד בעניין דומה
פיתוח שיטות מחקר (אילוסטרציה)
בנוסף לכך, מיפוי הגנום איפשר חלוקה של מחלות או תסמונות מוכרות לתתי קבוצות, שכל אחת מהן היא למעשה מחלה נדירה בפני עצמה.
קיימים קשיים רבים במחקר למציאת טיפול או פתרון למחלות אלו, כי חקר המחלות אינו קורץ לחברות התרופות, שכן גם אם יימצא טיפול חדש, הרווחים לא יהיו גדולים.
בנוסף, אישור טיפולים חדשים ע"י גופים כגון ה-FDA נסמך לרב על מחקרים מבוקרים רבי משתתפים, וקשה מאוד לנהל מחקר מרובה משתתפים העוסק במחלה שמספר החולים בה מועט.
באפריל השנה התקיים כינוס הפתיחה של האגודה, בו השתתפו נציגים מארה"ב, אירופה, קנדה ויפן, ולמעשה מוזמנים להשתתף בפעילות האגודה כל גופי המחקר ברחבי העולם.המטרות שהוכרזו הינן יצירת שיתוף פעולה כלל עולמי, שיאפשר השתתפות של חולים ממדינות רבות במחקר לגבי מחלות שונות, וכן פיתוח שיטות מחקר אלטרנטיביות שיאפשרו אישור טיפול לגבי מחלות נדירות, גם ללא ריבוי משתתפים.
עוד הוכרז כי האגודה שואפת לפתח כלים אבחנתיים לכל אחת מהמחלות הנדירות המוכרות עד לשנת 2020.
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
