לפני מספר שנים קיבלתי באמצע היום שיחת טלפון מפתיעה ודחופה. על הקו היה פארמדיק של אחד מארגוני ההצלה שביקש ממני סיוע מיידי בטיפול בחולה שהולך ונחנק מול עיניו. הוא ציין שקיבל את מספר הטלפון שלי מבנו של המטופל.

נזכרתי שהאב ובנו היו אצלי מספר חודשים קודם לכן בביקור והתברר לי ששניהם מאובחנים עם אנגיואדמה תורשתית, מחלה גנטית הגורמת להתנפחות (בצקת) באיברים שונים.

הוריתי לפארמדיק לבצע מיידית פתיחה של הקנה והנשמה מאחר שבמחלה זו בצקת של הלוע עלולה לגרום לחנק ולמוות. בהמשך התברר שהמטופל, בן 46, התלונן באותו בוקר על תחושה של מחנק, אבל סירב להתפנות למתקן רפואי.

לאחר הטיפול הרפואי הראשוני, הוא פונה באמבולנס לבית החולים, שם אושפז והונשם במחלקה לטיפול נמרץ, אך למרבה הצער הוא נפטר לאחר מספר ימים. משיחות עם בני משפחתו של הנפטר התברר לי שהותיר אחריו 12 ילדים (!) ואישה בהריון.

מחלת האנגיואדמה התורשתית היא מחלה גנטית כרונית, המתבטאת בהתקפים חוזרים ובלתי צפויים של נפיחות בגפיים, בפנים ובאיברי המין. לחולים יש התקפים קשים של כאבי בטן הנובעים מבצקת במעיים. בצקות בלוע הן נדירות אך בשנים האחרונות נפטרו שני חולים בישראל עקב איחור בטיפול.

תרופות חדשות, שאנו היינו שותפים לפיתוחן, מונעות את ההתקפים ומשפרות לאין ערוך את איכות החיים של החולים. במרכז לאנגיואדמה אנו מטפלים בחולים רבים מכל רחבי המדינה ובמהלך השנים צברנו ניסיון רב במחלת האנגיואדמה התורשתית.

לאחר המקרה הטראגי ביקשנו מהמשפחה לבצע בדיקות מעבדה לכל 13 הילדים והתברר ששמונה מהם סובלים מחסר באנזים חיוני אשר מביא להתקפים של בצקת, העלולים לגרום למוות מחנק. אשתו של הנפטר ילדה תינוקת מספר חדשים לאחר פטירת בעלה ולמרבה הצער התברר שגם ילדה זו סובלת מהמחלה הגנטית הנדירה.

התגייסנו לסייע לבני המשפחה החולים ביצירת קשר קבוע, מעקב רפואי ומרשמים לתרופות המיועדות להפחית את התסמינים הקשים ולמנוע מקרים דומים. האישה משתפת פעולה בצורה מופלאה, מטפלת בכל הילדים החולים ונמצאת איתנו בקשר קבוע.

למדנו שלעתים גם מקרה טראגי יכול להביא ישועה לאחרים.

לפיכך נברא אדם יחידי בעולם, ללמד שכל המאבד נפש אחת, מעלים עליו כאילו איבד עולם מלא; וכל המקיים נפש אחת, מעלים עליו כאילו קיים עולם מלא (משנה, סנהדרין ד, ה)

ד"ר אבנר רשף

מנהל המרכז לאנגיואדמה

ברזילי, אשקלון