הסיפור שלנו מתחיל בשנת 1986 עם לידת בני הבכור. כבר בשבועות הראשונים לחייו זיהינו שישנה בעיה. עברנו מרופא לרופא, מבית חולים אחד לשני. מצבו התדרדר, והרופאים, שלא ידעו עדיין ממה הוא סובל, חשבו שאולי מדובר בניוון שרירים. לאחר בדיקות רבות ואין ספור סיבוכים וטיפולים, זיהו הרופאים כי מדובר במחלה הנדירה פומפה. אך זה היה מאוחר מדי, ובאותה תקופה לא היה טיפול למחלה. בני הבכור נפטר כשהיה בן 3 שנים בלבד. הצלחנו לאסוף את השברים, ונכנסנו שוב להריון שהיה מלווה באופן טבעי, בחששות רבים.

בשנת 2003 נולד עאמר. כמו כל התינוקות, גם עאמר היה תינוק חמוד שהפיץ אושר והאהבה, אך במקביל, גם ראינו את הקשיים שלו והיה ברור שמשהו לא בסדר. עאמר סבל מרפיון שרירים, גופו הקטן רעד, היה חלש מאוד עד שלא הצליח לינוק מאמו, ראשו היה נטוי וסבל מתסמינים נוספים שאותם הכרנו מאחיו ז"ל.

תהליך האבחון התחיל אצל רופא המשפחה כשעאמר היה רק בן שלושה חודשים. הבדיקה הראתה, בנוסף לרפיון השרירים, שהוא סובל מאוושה בלב, והופנינו לקרדיולוג ברמב"ם. לאחר סדרת בדיקות והפניה לאבחון גנטי, התבשרנו כי גם עאמר חולה במחלת פומפה, מחלה גנטית, המוכרת לנו מבני משפחה אחרים. התחושה עם קבלת האבחנה הייתה של אובדן. היה לי ברור מה משמעות הדבר, זהו מוות איטי וסבל מתמשך לחולה ולמשפחתו.

פומפה היא מחלת אגירת גליקוגן המתבטאת בחולשת שרירי שלד ושרירי נשימה. זו מחלה מסכנת חיים, עם ספקטרום תסמינים רחב. המופע הקשה של המחלה, כמו זה של עאמר, יכול ללא טיפול לגרום למוות כבר בשנה הראשונה לחייו של התינוק.

עם זאת, מחלת הפומפה יכולה להתבטא בצורתה המאוחרת, המתונה יותר, המתאפיינת בעיקר בחולשת שרירים פרוקסימלית וקשיים בנשימה ללא אבחנה ברורה ובכל גיל. הקושי לאבחן פומפה בצורה הזו גדול יותר, שכן היא דומה למחלות שריר רבות נוספות, אך חשיבות האבחון גבוהה בשל האפשרות לטיפול, שלא קיימת במרבית ממחלות השריר האחרות.

היינו במתח רב. העברנו את הזמן בתחושה של חוסר ודאות עם האיום המרחף מעלינו. הוצע לנו לעשות ניתוח בעקבות הנזק שנגרם ללב. לבסוף הוחלט שנוותר, שכן גם אם עאמר ינותח, מכיוון שמדובר במחלת אגירה פרוגרסיבית, הנזק ישוב ככל שהמחלה תתקדם.

למזלנו, באותה תקופה החל המחקר בטיפול ב-Myozyme, אנזים חליפי המונע את הצטברות הגליקוגן בשרירים. Myozyme נכון לכתיבת דפים אלה, הוא הטיפול היחיד המאושר לטיפול במחלה בישראל. הצטרפנו למחקר ובתוך כשישה חודשים התחלנו לראות את השיפור. עאמר התחיל להראות התקדמות מוטורית ולהשיג את אבני הדרך ההתפתחותיים המתאימים לגילו: התהפך, זחל ונשם טוב יותר. במקביל, לאחר הבדיקות, ראו הרופאים גם שיפור בתפקודי הלב שלו וכך הבנו שהגוף של עאמר מגיב טוב לטיפול. מאז ועד היום עאמר מגיע אחת לשבוע לקבל את הטיפול ב-Myozyme הניתן בעירוי בבית החולים.

פומפה היא מחלה מורכבת. את הנזקים הנגרמים מאבחון ומקבלת טיפול מאוחרים, לא ניתן  לתקן. לכן כה חשוב לאבחן בזמן, להתחיל טיפול מהר ומוקדם וכמשפחה לקבל את התמיכה הנדרשת.

במרוצת השנים, יצא לי לפגוש ולהכיר את חלק ממשפחות החולים במחלת פומפה ומשפחות חולים במחלות תורשתיות אחרות. ומתוך תחושה של שליחות החלטתי להקים את עמותת "אנזים". "אנזים", שמה לה כמטרה את העלאת המודעות למחלה ועידוד לאבחון מוקדם שיכול להציל חיים. יחד עם פרופ' חנה מנדל (מומחית ברפואת ילדים, לשעבר מנהלת היחידה למחלות מטבליות במרכז הרפואי רמב"ם), שליוותה בדבקות ובמסירות את עאמר ואת משפחתנו מרגע האבחון ועד היום, יצאנו למסע הסברה אצל קהלים רבים: הן לאימהות, הן לתיכוניסטיות/ים והן לקהילה הרפואית והפרא רפואית.

בזכות הטיפול ב-Myozyme, היום עאמר כבר בן 19. האתגרים שהוא מתמודד איתם הפכו אותו לנער נחוש, סבלני שיודע מה הוא קצב החיים שלו. הוא מצא את הדרך שלו להתמודד עם המחלה. הוא חלק מתוכנית פרחי רפואה של אוניברסיטת בר אילן בצפת. מהיכרותי אותו, אני בטוח שהוא מתכוון להמשיך לחקור את המחלה שלו – ללמוד אותה לעומק ואולי אפילו לגלות עליה עוד דברים שאנחנו לא יודעים. אין ספק שעאמר הוא ילד נדיר!

במקביל, עם הפנים לעתיד, אני צופה שבקרוב יגיעו טיפולים חדשים נוספים לטיפול בפומפה, שישפרו את חייהם של החולים ויאפשרו התמודדות טובה יותר עם המחלה.