ויוי עיני, יועצת גנטית במכון למחלות נדירות במרכז הרפואי שיבא תל השומר, פונה במכתב אישי לרופא המשפחה בקהילה בימים של החיים לצד נגיף הקורונה.

בשיתוף עם חברת סאנופי

רופא משפחה יקר,

בחרתי לפנות אליך בתקופה הזו, בה החיים לצד נגיף הקורונה הפכו מורכבים ומאתגרים לכולנו. תחום הבריאות נמצא בכותרות זה מספר חודשים ברציפות, דבר שאמור להיות חיובי כשלעצמו, אך יחד עם זאת השגרה האומללה שנחתה לאחרונה על הציבור כולו איננה נטולת תופעות לוואי, חוסר האיזון במציאות חיינו החריף, וכמעט שכבר לא מדברים על גורמי תחלואה אחרים שעדיין נמצאים כאן וכמובן שלא הלכו לשום מקום.

יתכן שישנם חולים שבאים אליך פחות בימים אלה, מתקשים להגיע פיזית ואולי נסגרים בבתיהם מתוך חשש. מצד שני, יש בוודאי גם כאלה שזקוקים בעת הזו לשירות רפואי צמוד יותר מאשר בעבר. בשם אלה וגם בשם אלה אני כותבת לך, רופא המשפחה, שנמצא בנקודת המפגש הישירה והמשמעותית ביותר עם הציבור בקהילה.

אתה בוודאי מכיר את הביטוי "כאשר אתם שומעים קולות דהירה באים מהחלון, חשבו על סוסים ולא על זברות". שמעתי אותו לראשונה בעצמי מרופא צעיר שסיפר לי איך נהג להתחכם במטרה להרשים את מוריו בבית הספר לרפואה והיה מחפש מתחת לאדמה את הגורמים הכי נדירים כדי להסביר את מצב החולים שהיה נשאל לגביהם, עד שאחד הרופאים הבכירים נזף בו ואמר שעליו לחשוב על הדברים הצפויים והשכיחים דווקא, כי המציאות על פי רוב מזמנת לנו 'סוס' ולא 'זברה'.

כעקרון ההנחה הזו נכונה, הסביר לי אותו רופא צעיר, שהרי המונח 'זברה' בא לתאר מחלה נדירה או מצב נדיר, אבל בו בזמן ציין שהמשיך להקפיד ולזכור שקיימת גם מציאות אחרת, כזו שכוללת בתוכה את המחלות הנדירות שיודעות להסתתר היטב ולעיתים אף לתעתע.

במדינת ישראל, נכון להיום, טרם הוגדר מעמדן הרשמי של המחלות הנדירות, אך באירופה מחלה נדירה מוגדרת כזו שחולה בה אחד מתוך 2,000 בני אדם. המחלות הנדירות הן בדרך כלל מורכבות ורב מערכתיות, מרביתן באות לידי ביטוי כבר בילדות ועל בסיס של רקע גנטי, ובעידן חקר הגנום האנושי מחלות חדשות מתווספות ומתגלות מדי יום. אמנם מספר החולים בכל מחלה בנפרד הוא יחסית מצומצם, אך עם יותר מ-8,000 מחלות נדירות שונות, מעריכים שכולם ביחד מהווים כ-8% מהאוכלוסייה הכללית, כלומר במדינת ישראל לבדה מדובר על למעלה מחצי מיליון בני אדם.

זהו הפרדוקס המפורסם של המחלות הנדירות - הנדיר הוא למעשה די שכיח - כי בהסתמך על מספרים אלה, באוכלוסייה הכללית, בממוצע, אדם אחד מתוך 15 חי ומתמודד עם מחלה נדירה כלשהי, מה שאומר שאם זה לא אנחנו בעצמינו, בוודאי יש מישהו כזה שכולנו מכירים, ולא מעטים מהם גם מגיעים אליך למרפאה.

ההתמודדות עם המצבים הנדירים מזמנת למשפחות אתגרים רבים, כגון היעדר מודעות ומידע, היעדר מחקרים בתחום, היעדר מטפלים, היעדר מרפאות מומחים וכיוצא באלה, ואם לא די בכך שתעלומת החולים הנדירים קשה לפיענוח כפי שהיא (כמו למשל נוכחות של כמה מחלות שכיחות בגוף אחד), שהרי היום הצטרף למשוואה גם נגיף הקורונה שהוריד עליה מסך כבד והוציא מהלקסיקון כמעט כל גורם תחלואה אחר הקיים בעולם מלבדו. ולכן לתחושתי, היום יותר מתמיד, חשוב שנזכור לחפש את ה'פסים'.

ומה יכול לעודד מחשבה לכיוון של מחלה נדירה? בראש ובראשונה הגברת המודעות, ובכל אמצעי קיים, מי יודע, אולי אפילו באמצעות מכתב כמו זה. כי כאשר המודעות עולה כך גם גוברים הסיכויים שבדיוק בזמן הנכון ועבור האדם הנכון תינתן אבחנה נדירה אחת שתצליח לחבר את פאזל כל התסמינים שלו ביחד. וידיעה כזו יכולה להציל חיים.

כפי שסיפרה לי פעם אמא אחת על בנה, שתחילה התלונן על כאבים חזקים בכפות הידיים, ולאחר מכן אובחן עם חלבון בשתן, ואז הופיע גם לחץ דם גבוה, ועל בסיס תסמין של הטלת שתן תכופה חשבו בהתחלה שזו אולי סוכרת, ורק לאחר שנים של התרוצצויות מרופא לרופא המשפחה הגיעה לנפרולוג בגלל חשד למחלת כליות, ושם לראשונה הועלתה האפשרות למחלה הנדירה פברי (FABRY). אבחנה שבמקרה הזה נתנה למשפחה יתרון כפול: למחלת פברי קיים היום טיפול, ומאחר ומדובר במחלה תורשתית ניתן להציע להורים יעוץ גנטי להמשך תכנון המשפחה.

מובן לכולם שאין בעולם רופא, טוב ורגיש וחכם ככל שיהיה, שיוכל להכיר את כל אלפי המחלות הנדירות הקיימות. אבל כן אפשר וחשוב להיות מודע לאפשרות הזו, כי מסתבר שבעולם הרפואה, כמו בחיים האמיתיים, הדברים אינם תמיד כפי שהם נראים, בפרט בתקופה כזו שאיננה נורמלית, ולפעמים מה שנשמע כמו 'סוס' עשוי באמת להיות בסופו של דבר 'זברה'.

צילום: ויוי עיני, בחוות האלפקות בערבה

בברכת חזרה מהירה לשגרה ובריאות איתנה,

ויוי עיני, יועצת גנטית