המטופל, בן 67, ללא רקע משפחתי של סרטן, ברקע סוכרת ועישון. פנה לבירור עקב כאבי בטן עליונה המקרינים לגב, עייפות וירידה במשקל.

תפקודי כבד תקינים. CEA, AFP, ca19-9 תקינים, CA125=200. בבדיקת CT ובהמשך בדיקת PET CT נראו ממצאים חשודים לממאירות בכבד ובשער הכבד.

ביופסיה מהכבד הראתה שמדובר בגידול מעורב מתאי כולנגיוקרצינומה וסרטן הפטוצלולרי. זהו גידול נדיר שהוגדר לראשונה ב-1949 וכיום ידוע שהוא נוצר מתא ראשוני בי פוטנטי. מבחינה פתולוגית, התאים מראים מראה אופייני ופרופיל אימונוהיסטוכימי המאפיין את שני הגידולים. לעתים יש עלייה ב-ca19-9 או ב-AFP או בשניהם. גם ב-CT, פרופיל ההאדרה בכבד יכול להתאים לכולנגיוקרצינומה או לסרטן הפטוצלולרי (HCC).

ב-2018 יצא סיווג חדש המתאר גידולים אלה כחלק מרצף שבין כולנגיורצינומה לסרטן הפטוצלולרי, שיכול לכלול או לא לכלול גם מאפיינים של תאי גזע.

לאור מצבו המתקדם החולה, התחיל טיפול ב-XELOX עוד לפני קבלת התשובה הפתולוגית הסופית והגיב לזמן קצר מאוד. כשבדקנו בספרות לגבי טיפולים למחלה זו, נוכחנו שאין כמעט ידע ויש תיאורי מקרה בודדים. התגובות לסורפניב היו דלות ועיקר התגובות היו לכימותרפיה היעילה בכולנגיוקרצינומה (ציספלטין וגמזר).

בבדיקה גנומית לא היו מרקרים לטיפול, מלבד ביטוי של שבעה מתוך תשעה גנים אופיינים לתגובה לאימונותרפיה. בעקבות כך החולה קיבל איפילימומב וניבולומב למשך ארבעה טיפולים, ללא תופעות לוואי ולפי התכנית מראש, וכעת ממשיך בטיפול עם ניבולומב.

בעקבות הטיפול האימונותרפי מצבו של המטופל השתפר פלאים. הוא נגמל לחלוטין מצריכה גבוהה של אופיואיטים, עלה במשקל כ-20 ק"ג וחזר למשקלו המקורי. תפקודי הכבד והמרקרים התנרמלו  לחלוטין. בהדמיה היתה תגובה חלקית טובה. ממצאי בדיקת הPET  העדכנית האחרונה מראים המשך שיפור משמעותי עם נסיגה של כל הממצאים בבלוטות הלימפה והקטנה משמעותית בממצאים בכבד. החולה ממשיך להרגיש מצוין.