עוזר גנטי דיגיטלי הוכיח יעילות גבוהה וחיסכון במשאבים

העוזר הגנטי הדיגיטלי הצליח לצמצם ב-69.3% את מספר המפגשים הפרונטליים עם יועצים גנטיים, תוך שמירה על רמת שביעות רצון גבוהה הן של המטופלים (מעל 90%) והן של הצוות הרפואי. כך מצאו חוקרים מהמכון הגנטי ב"איכילוב" ומהמכון הגנטי ב"שיבא", שבחנו את יעילותו של העוזר הגנטי הדיגיטלי שפותח על ידי חברת אייגנטיפי הישראלית.

המחקר, שפורסם בכתב העת npj Digital Medicine, בדק 225 זוגות שעברו בדיקות סקר גנטיות טרום לידתיות באמצעות מערכת מתקדמת הכוללת תשאול ראשוני, הערכת סיכון גנטי ומסירת תוצאות בסיכון נמוך דרך פלטפורמה דיגיטלית. המערכת פועלת על בסיס אלגוריתם שיוצר סרטוני הסבר מותאמים אישית תוך שניות ומשלב פרטים אישיים של המטופל כמו שם, שבוע הריון והיסטוריה רפואית, כדי ליצור חוויה מותאמת וקלינית רלוונטית.

החוקרים מצאו כי במקום שכמעט 175 זוגות מתוך 225 היו צריכים לקבל ייעוץ פרונטלי בשיטה המסורתית, רק 18 זוגות נזקקו למפגש פנים אל פנים עם המערכת החדשה.

התוצאות הראו כי 91.6% מהמשתתפים לא נזקקו למפגש פרונטלי כלל, מה שמעיד על צמצום של כמעט 70% בצורך בהתערבות פנים אל פנים. רק תשעה זוגות (4% מהקבוצה) היו בסיכון גבוה ונזקקו לייעוץ פרונטלי, בעוד תשעה זוגות נוספים בסיכון נמוך ביקשו מפגש נוסף מיוזמתם. החיסכון בזמן, משאבים ומאמץ, הן למטופלים והן לצוות הרפואי, היה ניכר.

היועצים הגנטיים הביעו שביעות רצון גבוהה מהמערכת ונתנו לה ציונים מקסימליים בשלושה היבטים מרכזיים: חיסכון בזמן לעומת תהליך העבודה השגרתי, בהירות סרטוני ההסבר ובהירות סרטוני התוצאות. אחת היועצות סיכמה: "מערכת מאוד שימושית שחוסכת זמן רב של ייעוצים פרטניים."

גם המטופלים הגיבו באופן חיובי מאוד. כ-92% מהמשתתפים דיווחו שסרטון ההסבר היה ברור ו-95% חשו בנוח לקבל תוצאות בפורמט וידיאו. אחד המשתתפים תיאר את החוויה: "יעיל, איכותי ומהיר - כל המידע שהיה צריך הופיע בצורה טובה וברורה", בעוד אחר הוסיף: "סרטון מאוד מפורט, הבנתי הרבה דברים שלא ידעתי קודם".

המחקר בוצע במהלך תקופה של כמעט שנה, מדצמבר 2020 ועד אוגוסט 2021 ובדק בדיקות סקר למטפלים נושאים באמצעות פאנל ThermoFisher CarrierScan הבודק 1,643 וריאציות פתוגניות ב-365 גנים הנפוצים באוכלוסיה הישראלית.

הממצאים מעידים על פוטנציאל משמעותי של הפתרון הדיגיטלי לטיפול במחסור ביועצים גנטיים, צמצום זמני ההמתנה ושיפור הנגישות לשירותי ייעוץ גנטי איכותיים. הגישה המאוזנת, המשלבת אוטומציה עם מומחיות אנושית, מאפשרת ליועצים להתמקד במקרים המורכבים יותר, בעוד המקרים הסטנדרטיים מטופלים באופן דיגיטלי יעיל.

העוזר הגנטי הדיגיטלי יכול לשמש כמודל לפיתוחים עתידיים בתחום הייעוץ הדיגיטלי בשירותי הבריאות, כולל תחומים נוספים כמו בדיקות טרום לידתיות לא פולשניות, אונקוגנטיקה ובדיקות ריצוף דור חדש.