צוות חוקרים ישראלי חשף מוטציה גנטית חדשה הגורמת להפרעת קצב נדירה ומציע מבחן אבחנתי מהיר פשוט ולא פולשני, שיכול להקל משמעותית על תהליך האבחון.
עוד בעניין דומה
תסמונת QT קצר (Short QT Syndrome) היא הפרעת קצב נדירה אך מסוכנת, העלולה להוביל להפרעות קצב קטלניות ולמוות פתאומי, לעתים בגיל צעיר וללא סימנים מקדימים. האבחנה הקלינית שלה מאתגרת, בעיקר בשל סימפטומים לא ספציפיים וחפיפה במדדי האק”ג בין נשאים לאוכלוסיה הבריאה.
במחקר חדש, שפורסם לאחרונה בכתב העת JACC Clinical Electrophysiology, זיהו החוקרים מוטציה חדשה בגן SLC4A3 באמצעות ריצוף גנטי. הגן מקודד לחלבון שמעורב בוויסות החומציות (pH) התוך תאית בתאי שריר הלב, במשפחה עם היסטוריה של מקרי מוות פתאומי והפרעות קצב.
המחקר הובל על ידי ד"ר משה גלעדי, מומחה ברפואה פנימית מפנימית ד' במרכז הרפואי איכילוב וד"ר אודי חורין ופרופ' סמי ויסקין מהמערך הקרדיולוגי ב"איכילוב", בשיתוף המכון הגנטי ב"שיבא" ואוניברסיטת בן גוריון.
ניתוחים ביואינפורמטיים וניסויים בתאים איששו שהמוטציה משפיעה על פעילות החלבון באופן שעלול לשבש את תפקוד שריר הלב ולתרום להתפתחות התסמונת.
למרות זיהוי המוטציה, מקטעי ה-QTc שנמדדו בבני המשפחה חפפו בחלק מהמקרים ולא אפשרו להבחין בבירור בין נשאים ללא-נשאים, דבר שהוביל לצורך בכלי אבחוני קליני חדש. לכן, החוקרים פיתחו את מבחן ה-Ippon המשלב שינוי תנוחה ותמרון וולסלבה, כדי לגרום להאטה פתאומית בקצב הלב. בקרב אנשים בריאים, האטה כזו גורמת להתארכות מקטע QT באק”ג. אולם, אצל נשאי המוטציה מקטע ה-QT לא מתארך. ההבדל הבולט מאפשר אבחנה פשוטה, מהירה וללא צורך בציוד מיוחד.
המחקר מציע לפיכך תרומה כפולה, הן הבנה מעמיקה יותר של המנגנון הגנטי של תסמונת QT קצר והן כלי קליני חדש שיכול לסייע לרופאים בזיהוי מהיר של החולים במיון או בקהילה ובכך לסייע בזיהוי מוקדם של מטופלים בסיכון ולאפשר מניעה של אירועים מסכני חיים בעזרת ניטור וטיפול מתאים.
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
