תסמיני דימום אצל אנשים עם הפרעות דימום נדירות וגנוטיפ הטרוזיגוטי

קיים מידע מוגבל בנוגע לאנשים עם הפרעות דימום נדירות בעלי גנוטיפ הטרוזיגוטי, שכן רוב המחקרים מתמקדים בגנוטיפים ביאלליים ובחסרים בגורמי קרישה. מספר הולך וגדל של ראיות מצביע על כך שאנשים עם גנוטיפ הטרוזיגוטי חווים תסמיני דימום רלוונטיים קלינית.

לאחרונה, פורסמו בכתב העת Journal of Thrombosis and Haemostasis, ממצאיו של מחקר בו חוקרים ביקשו להעריך את שכיחות תסמיני הדימום ודימום לאחר ניתוח אצל אנשים עם גנוטיפ הטרוזיגוטי.

המחקר בוצע במתכונת של תת-מחקר חתך שעסק בהפרעות דימום נדירות בהולנד, בין השנים 2017-2019. במחקר הוכללו משתתפים עם חסרים נדירים בגורמי קרישה והפרעות פיברינוליזה עם גנוטיפ הטרוזיגוטי או ביאללי. נתונים קליניים ודגימות מעבדה נאספו במהלך המחקר יחד עם שאלונים.

במחקר הוכללו 86 אנשים עם גנוטיפ הטרוזיגוטי ו-55 עם גנוטיפ ביאללי. חציון רמת פעילות פקטורים באנשים עם גנוטיפ הטרוזיגוטי התקרב ל-50% עם הטרוגניות ניכרת (טווח, 11%-93%). ב-75% מהמשתתפים, אנשים עם גנוטיפ הטרוזיגוטי דיווחו על חומרת דימום בדרגה II או III. בסך הכל, בוצעו 425 פרוצדורות כירורגיות. אנשים עם גנוטיפ הטרוזיגוטי נטו פחות לקבל טיפול פרי-פרוצדורלי, והימנעות מטיפול פרי-פרוצדורלי נקשרה לדימום לאחר ניתוח בהליכים עם סיכון לדימום בינוני-גבוה. דימום לאחר הניתוח היה דומה עבור אנשים עם גנוטיפ הטרוזיגוטי (35%; 59/171) וגנוטיפ ביאללי (35%; 86/247; P = .926).

החוקרים הסיקו כי ממצאי המחקר מצביעים על כך שרוב האנשים בעלי גנוטיפ הטרוזיגוטי הציגו תסמיני דימום ספונטניים. במיוחד בהליכים עם סיכון בינוני-גבוה, גישה פרואקטיבית לטיפול המוסטטי פרי-פרוצדורלי באנשים עם גנוטיפ הטרוזיגוטי נראית מועילה.

מקור:

Willems SPE, Cnossen MH, van Es N, den Exter PL, Kruis IC, Maas DPMSM, Meijer K, Nieuwenhuizen L, Rijpma S, Saes JL, Simons A, Schutgens REG, Weiss M, Blijlevens NMA, van Heerde WL, Schols SEM. Bleeding symptoms in persons with rare bleeding disorders and a heterozygous genotype: data from the Rare Bleeding Disorders in the Netherlands study. J Thromb Haemost. 2025 Jun;23(6):1787-1799. doi: 10.1016/j.jtha.2025.02.030. Epub 2025 Mar 6. PMID: 40056984.