בסיס גנטי משותף לאנדומטריוזיס, אוסטיאוארתריטיס ודלקת מפרקים

למטופלות עם אנדומטריוזיס סיכון מוגבר משמעותית לחלות במחלות אוטואימוניות, מחלות דלקתיות ומחלות בעלות דפוס מעורב, ובכללן דלקת מפרקים שגרונית (RA), טרשת נפוצה, מחלת צליאק, אוסטיאוארתריטיס ופסוריאזיס. כך עולה ממחקר רחב היקף שנערך על ידי חוקרים מאוניברסיטת אוקספורד ופורסם לאחרונה בכתב העת Human Reproduction.

מטרת המחקר היתה לבחון את הקשר הפנוטיפי והגנטי בין אנדומטריוזיס לבין 31 מחלות אימונולוגיות, תוך התמקדות בשאלה האם קיים בסיס גנטי משותף שמסביר את הסיכון המוגבר למחלות אלו בקרב נשים עם אנדומטריוזיס.

המחקר התבסס על נתוני Biobank הבריטי וכלל ניתוחים פנוטיפיים בקרב יותר מ-8,000 נשים עם אנדומטריוזיס ויותר מ-64,000 מקרים של מחלות אימונולוגיות. החוקרים השתמשו במחקר עוקבה רטרוספקטיבי לבחינת רצף ההופעה של האבחנות ובניתוח חתך לאיתור קשרים פשוטים. בנוסף, בוצעו מחקרי אסוציאציה גנומיים רחבי היקף (GWAS) ומטה-אנליזות עבור אותן מחלות שהראו קשר פנוטיפי עם אנדומטריוזיס.

הממצאים הצביעו על כך שנשים עם אנדומטריוזיס נמצאות בסיכון מוגבר (30%-80% יותר) לפתח מחלות אוטואימוניות קלאסיות (דלקת מפרקים שגרונית, טרשת נפוצה, צליאק), מחלות דלקתיות (אוסטיאוארתריטיס) ומחלות עם דפוס מעורב (פסוריאזיס). נמצא קשר גנטי מובהק בין אנדומטריוזיס לאוסטיאוארתריטיס, דלקת מפרקים שגרונית וטרשת נפוצה.

כמו כן זוהו גנים המושפעים מוריאנטים גנטיים משותפים אשר היו מעורבים בשבעה מסלולים ביולוגיים מרכזיים בכל ארבע המחלות שנמצאו בקשר עם אנדומטריוזיס. בין היתר, נמצאו שלושה מסלולים גנטיים משותפים לאנדומטריוזיס ואוסטיאוארתריטיס ואתר אחד משותף לאנדומטריוזיס ודלקת מפרקים שגרונית.

החוקרים מסכמים כי נשים עם אנדומטריוזיס נמצאות בסיכון מתון אך מובהק לפתח אוסטיאוארתריטיס, דלקת מפרקים שגרונית, ובמידה מסוימת גם טרשת נפוצה, וזאת בשל מנגנונים ביולוגיים משותפים.

המשמעות הקלינית המרכזית היא הצורך בהגברת המודעות והעירנות בקרב רופאים המטפלים בנשים עם אנדומטריוזיס לסיכון מוגבר למחלות אימונולוגיות נלוות. בנוסף, זיהוי בסיס גנטי משותף פותח אפשרויות לפיתוח טיפולים חדשים או להתאמת טיפולים קיימים למחלות אלו.