לאחרונה איתרו במעבדתו של מנהל המכון הגנטי במרכז הרפואי שיבא תל השומר, פרופ' אוהד בירק, את הגורם למחלה קשה של עיוורון המצויה ביהדות פרס. המחקר, שמאפשר כעת אבחון מוקדם של המחלה ומניעת מקרים נוספים, הוא אבן דרך נוספת בקריירה העמוסה של פרופ׳ בירק.
פרופ' בירק זכה רק לאחרונה בפרס רפפורט לחוקר בכיר במחקר ביו-רפואי. הפרס מוענק על ידי קרן ברוך ורות רפפורט מדי שנה החל משנת 2006 בשלושה תחומים: פרס לאמן ישראלי, פרס לחוקר ישראלי ופרס לעשייה נשית פורצת דרך. לאחר הזכייה, פרופ׳ בירק חלק את הקרדיט ואמר כי "עשייה אינטנסיבית של מעל שני עשורים, עם צוות סטודנטים מבריקים במעבדת המחקר וצוות קליני מעולה במכון הגנטי, אפשרה פיענוח של מחלות תורשתיות רבות ומניעתן".
פרופ׳ בירק הוא גנטיקאי, רופא וחוקר, המשלב מחקר בסיסי עם יישום יעיל במניעה וטיפול במחלות נדירות. פרופ׳ בירק ניהל את המכון הגנטי במרכז הרפואי סורוקה (2001-2024) ומנהל כיום את המכון במרכז הרפואי שיבא (מ-2024) ועומד בראש המעבדה לגנטיקה של האדם ע"ש מוריס קאהן ובראש מרכז הידע הלאומי לחקר מחלות תורשתיות באוניברסיטת בן גוריון.
בין נימוקי ועדת פרס רפפורט נכתב כי ״תרומתו לתחום הגנטיקה רבה: פענוח המנגנון המולקולרי של מעל 50 מחלות תורשתיות בבני אדם - חמש מהן קרויות על שמו, בהן תסמונת החתמה גנומית ע"ש בירק-בראל והסתמנויות מונוגניות של מחלות שכיחות. פרופ׳ בירק גם פועל רבות ביישום ממצאי המחקר בבדיקות סקר גנטיות לציבור הרחב. פעילותו תרמה לירידה של כ-30% בתמותת תינוקות באוכלוסיה הבדואית ומניעת מחלות קשות ביהדות ספרד".
ההכרה המקצועית שלה זוכה בירק אינה נובעת רק מההשלכות הישירות של הישגיו, אלא גם בשל העומק המחקרי של עבודתו: תלמידי המחקר במעבדתו פיתחו כלים ביואינפורמטיים חדשים, ובמקביל יצרו מודלים למחלות בבני אדם, במחקר שנעשה בבעלי חיים שונים וכן בשורות תאים (כולל תאי גזע אנושיים). שילוב הכלים הללו במעבדתו של בירק אִפשר אפיון מעמיק של מסלולים מולקולריים, ביוכימיים והתפתחותיים בבריאות ובחולי, וכן גילוי תהליכים מולקולריים חדשים, דרכי מניעה למחלות וכיוונים חדשים לטיפול.
נוסף על כך, בירק תרם רבות לעיצובו והכשרתו של דור העתיד בתחום חקר הגנטיקה בישראל ובעולם, ולאורך השנים הכשיר יותר מ-40 תלמידים לתארים מתקדמים.
ממוזיקת פופ ועד החלום "למצוא גן של מחלה״
פרופ׳ בירק, נשוי לרות ואב ליונתן ומיכאל, נולד וגדל בעיר רחובות לשני הורים מדענים. עם אבא שהיה פרופ׳ לפיזיקה במכון ויצמן ואמא שהיתה פרופ׳ לביוכימיה וכלת פרס ישראל, כנראה שאין לך יותר מדי ברירה, הוא אומר בצחוק: ״אתה מבין את האתגר״. אחיו הוא פרופסור להנדסת חשמל בטכניון ואשתו פרופסור למדעי התזונה, לשעבר דיקן מדעי הבריאות באוניברסיטת אריאל.
אבל החלום של פרופ׳ בירק היה בכלל להלחין מוזיקה קלה ופופ. הוא ניגן על פסנתר מכיתה א׳ ובגיל 17 התקבל במקביל ללהקה צבאית וללימודי רפואה באוניברסיטת תל אביב. היו לו שבועיים לבחור את דרך החיים שלו. ״קיבלתי החלטה שגויה והלכתי ללמוד רפואה - הצטערתי על זה שנים״, הוא מספר.
החלום של פרופ׳ בירק הוא עדיין להלחין ולהפיק מוזיקה, ובמקביל לעבודה הרפואית הענפה, יש לו מחזמר בדרך, עם 12 שירים כמעט מוכנים. כך, בשנה השנייה ללימודי רפואה, הוא כמעט עזב. ״היה יותר מדי זיכרון ופחות מדי חשיבה לטעמי״, הוא מספר. ״בסוף נשארתי והשאר היסטוריה״.
הוא למד רפואה באוניברסיטת תל אביב בעתודה, היה לאחר מכן רופא גדודי בצה״ל ואז רופא חטיבתי של בית הספר לשריון והקים את המרפאות של החטיבה בדרום. בהמשך, התמחה ברפואת ילדים ב"שיבא" ועשה דוקטורט נוסף (PhD) במכון ויצמן – ״זה אולי היה שיא הכיף המקצועי שלי. חמש שנות מחקר בלי דאגות לתקציבים״, הוא מספר. לאחר מכן נסע לארה״ב, שם עשה פוסט דוקטורט ותת התמחות בגנטיקה במכון הלאומי לבריאות של ארה״ב.
בזמן הדוקטורט הוא אפיין חלבון חשוב במניעת סוכרת, ובפוסט דוקטורט הוא מצא גן שחיוני להתפתחות שחלות ואשכים, במה שסימן כבר אז את המשך דרכו המקצועית. כשחזר לארץ, קיבל משרה באוניברסיטת תל אביב כחוקר. בהמתנה לתחילת השנה האקדמית באוניברסיטת תל אביב, הגיע למספר חודשים למכון הגנטי בסורוקה. כך, העיסוק הזמני הפך לקבוע. ״כל יום נכנסו אלי אנשים עם מחלות קשות, ברובן עקב נישואי קרובים, שצריך היה למצוא את הבסיס הגנטי להן. זה אתגר אותי והחלטתי לשנות מסלול וללכת על זה״.
פרופ׳ בירק מספר כי ״החלום היה למצוא גן של מחלה״. כיום, במעבדה שלו כבר איתרו את הגנים הפגומים ביותר מ-50 מחלות – מתוכן 12 פוענחו עוד לפני עידן האקסום. המחקר כולל העמקה במנגנונים מולקולריים של המחלות.
״תלמידי המחקר שעבדו איתי לאורך השנים מדהימים״, הוא חולק את הקרדיט. "מבחינת סיפוק, יש אושר גדול בכך שזוגות מגיעים אלינו לאחר שנמצאו נשאים למחלה תורשתית קשה בבדיקות סקר ואין להם מושג שהבדיקה ה'רוטינית' שביצעו מבוססת על מחקר במעבדתי. זוהי השפעה אדירה על מהלך החיים של אלפי משפחות בארץ ובעולם כיום ובדורות העתיד. השילוב של העמקה מדעית עם יישום המוני וכמעט מיידי של הממצאים הוא תמצית המהות של רופא-חוקר״.
התגלית האחרונה: פגם גנטי ביהדות משהאד
הגילוי האחרון שבו עסק פרופ' בירק הוביל אותו אחורה בהיסטוריה, אל שנת 1735, עת שליט פרס בשם נאדר שאח התיר לכ-40 משפחות יהודים לעבור לגור בעיר הקדושה משהאד, בהנחה שבכך יקדם כלכלית את העיר ואת קשרי המסחר שלה. משימתו הוכתרה בהצלחה והמסחר בעיר אכן פרח, לצד הקהילה היהודית שנוצרה במקום והתרחבה. 12 שנים לאחר מכן נאדר שאח נרצח, ומיד לאחר מכן, כבר בשנת 1747 החלו מגבלות על היהודים בעיר. מצב הקהילה היהודית הלך והידרדר עד כדי פוגרום בשנת 1839 שבו נרצחו 39 מבני הקהילה ו-400 בכירי הקהילה אולצו להתאסלם.
מאז, במשך מאות שנים, יהודי משהאד חיו כ"אנוסים" – מקיימים בהיחבא את כל המצוות בבית, מתחתנים אך ורק בתוך הקהילה, אבל נוהגים כמוסלמים כלפי חוץ. לאחר מלחמת העולם השנייה נדדו אשי הקהילה לטהראן ומשם לארה"ב ולישראל. כיום יש בעולם כ-20 אלף יהודים משהאדים – מתוכם קרוב ל-10,000 בעיירה בלונג איילנד, ומרבית הנותרים במקומות שונים בארה"ב ובישראל. גם כיום מרבית בני הקהילה מקפידים להינשא רק עם יהודים משהאדים, אם כי היו נישואים גם עם שאר יהדות איראן.
בעשורים האחרונים נולדו בקהילה זו ילדים שלהם פגם קשה במבנה העין: מחסר מוחלט ועד חסר חלקי של גלגל העין וכמובן, עיוורון. משאר הבחינות הם בריאים. אחת החולות בקהילה היא עיתונאית בכירה ואף זכתה בפרס מהנשיא אובמה על הישגיה האקדמיים. נסיונות של מיטב החוקרים בארה"ב לגלות את הבסיס הגנטי לבעיה זו עלו בתוהו.
לפני יותר מעשור פנה ראש הקהילה בהמאן קמאלי לפרופ' בירק, ובמעבדת המחקר של פרופ' בירק באוניברסיטת בן גוריון זיהו בתוך שנה את האזור בגנום שבו אמורה להיות המוטציה הגורמת לבעיה זו באוכלוסיית יהדות איראן, אבל הגורם הספציפי למחלה נותר עלום.
את המוטציה הספציפית הגורמת לבעיה זו איתרו במעבדתו של בירק רק לאחרונה, לאחר מחקר יסודי: מוטציה באזור לא מקודד של גן (NHEJ1), שלא פוגמת כלל בפעילות אותו גן אלא משפיעה על ביטויו של גן אחר (IHH) הנמצא מיליוני "אותיות" ממנו בקוד הגנטי.
המחקר במעבדתו של בירק, שכלל עבודה רבה הן בגנטיקה והן במודלים בעכברים ובאפרוחים, מאפשר אבחון של נשאים לבעיה ומניעת מקרים נוספים על ידי אבחון טרום לידתי או אבחון טרום השרשה. נמצא שהמוטציה הגורמת לבעיה זו שכיחה מאוד ביהדות איראן: אחד מכל 15 מיהודי משהאד נושא את המוטציה, והשכיחות גבוהה גם בכלל יהדות איראן. לאור זאת, החל מנובמבר 2025, הוכנסה בדיקה זו לבדיקות הסקר הגנטיות במימון משרד הבריאות וכבר נעשו מספר אבחונים למניעת מקרים נוספים.
המחקר בוצע על ידי אוהד ורמסר, ואדים דולגין ויונתן פרץ במעבדתו של פרופ' בירק, פורסם בעיתון המדעי NPJ Genomic Medicine (עיתון מבית Nature) והוצג בכנס יום המחלות הנדירות לפני כשבועיים ב"שיבא".
הפנסיה תחכה
במעבדת המחקר של פרופ׳ בירק התגלו כמה מהמחלות הקשות השכיחות ביותר ביהדות פרס, מרוקו ועיראק. בעקבות הגילוי שלהן, הן נכנסו כבדיקות סקר גנטיות. גם באוכלוסיה הבדואית בנגב התגלו במעבדת בירק עשרות רבות של מחלות שנכנסו בעקבות כך כבדיקות סקר. כיום, בודקים דרך שגרה מעל 100 מחלות באוכלוסיה זו. חלק מהמחלות שכיחות באוכלוסיות נרחבות בעולם, כך שההשלכות הן לעשרות אלפי משפחות בעולם.
צד אחר של המחקר הוא לנסות להבין מחלות שכיחות, כמו היפראקטיביות והפרעות קשב וריכוז, דרך חקר משפחות ייחודיות. ״גילינו מנגנון של היפראקטיביות, ADHD, שמאפשר למצוא תרופות חדשות״, הוא מספר. כמו כן, במעבדת המחקר מצאו את הגן הראשון לקוצר ראייה, גן לפרפור פרוזדורים בלב, גן לדלקת פרקים (גאוט) ולמחלות שכיחות נוספות. לאחרונה, במסגרת הדוקטורט של יובל יוגב במעבדתו של פרופ' בירק, פותח טיפול יעיל למחלת שרירים קשה עקב מוטציה בגן HGMCR. ניסויים ראשוניים בעכברים מראים יעילות של אותו טיפול גם בבעיות שרירים שמופיעות בכ-20% מהמטופלים בסטטינים להורדת כולסטרול בדם (סטטינים פועלים ע"י עיכוב HMGCR). ממצאי המחקר פורסמו בעיתון PNAS.
כרופא גנטיקאי פעיל מאוד, בירק הקפיד לעבוד במשך כל השנים רק במגזר הציבורי ללא קליניקה פרטית. כיום ולאחר שניהל את המכון הגנטי במרכז הרפואי סורוקה כ-24 שנה, פרופ' בירק כבר אמור להיות בפנסיה, אך הוא מתייצב לעבודה במרץ. ״יצאתי לפנסיה ולמחרת בבוקר כבר עבדתי ב'שיבא'״, הוא מספר. ״זה שונה מניהול המכון ב'סורוקה'. אלו אוכלוסיות אחרות והתמודדויות אחרות עם אפשרויות אחרות. זה אותו התחום אמנם, אבל פן אחר של אותו המקצוע.
"המשימה שלנו כעת", הוא מסכם, "היא להעמיק את המחקר הגנטי ואת הרפואה המותאמת אישית, את יכולות הפיענוח ואת הטיפול הגנטי ולהמשיך להוביל את המקום למצוינות ברמה עולמית״.
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
