מצד אחד של השולחן יושבת רופאה ומולה זוג הורים, מתוחים וחרדים. עוד רגע והם מתבשרים שבנם הצעיר אובחן עם מחלת ניוון שרירים דושן-בקר. בדרך כלל אחרי בשורה כזו מחפשים הורים בעיני הרופאים סימנים להיסוס, מקווים שחלה טעות באבחנה, אלא שתוצאות המעבדה חד משמעיות והפרוגנוזה ברורה: הילד חולה בדושן, מחלה חשוכת מרפא ופרוגרסיבית.
מאותו הרגע, החיים משתנים לעד. הורים ומשפחות מתמודדים בדרכים שונות. יש משפחות שלאחר קבלת הבשורה המרה שוקעות בצער ומתקשות לתפקד. לעומתן יש משפחות שמתייחסות להודעה קשה כזו כאל פקודת משימה, כזו שמחייבת הבנת המחלה לעומק והשקעת זמן ומשאבים באיסוף מידע על הסיכויים להאטת התקדמות המחלה. נדרש זמן עיבוד של הבשורה והמשמעות שלה כדי ללמוד לחיות לצד המחלה.
ניוון שרירים דושן-בקר היא מחלה גנטית קשה וסופנית שמתגלה בילדות וגורמת לאובדן הדרגתי של כוח השרירים - שרירי השלד, מערכת הנשימה ושריר הלב. מדובר במחלת ניוון שרירים פרוגרסיבית (מחמירה ומתקדמת) הנגרמת ממוטציות שונות על כרומוזום ה-X במקטע שאחראי על ייצור חלבון בשריר. בדושן - המוטציות מונעות את ייצור החלבון החיוני, ואילו בבקר, המוטציות גורמות ליצור מופחת של החלבון ולהרס מתמשך של שרירי הגוף. למעשה, מדובר באותה מחלה ממש, הנגרמת מפגיעה באותו גן. ההבדל הוא שקצב התקדמות המחלה במאובחני בקר איטי יותר לעומת מאובחני דושן.
המחלה מתבטאת בחולשת שרירים, שמתחילה בילדות. תחילה נחלשים שרירי הרגליים, לילד הצעיר יש קושי ללכת, לרוץ, לקפוץ. הוא חש שונה מילדים אחרים. בתחילת שנות העשרה, רוב ילדי הדושן כבר נזקקים לכיסא גלגלים. בהמשך, נחלשים שרירי הידיים ויש צורך בעזרה בפעולות יומיומית, כגון: רחצה, לבוש, שימוש בשירותים וכו'. בהמשך נפגעים שרירי הסרעפת ומתחיל קושי בנשימה. משלב מסוים נזקק החולה להנשמה מלאכותית קבועה. בהמשך נפגעים גם שרירי הלב, שהם אלה שמובילים לסיום החיים.
המשפחות נאלצות להיגרר למאבקים עם קופת החולים על התחייבויות למימון ביקורים במרפאות וטיפולים, על תורים לאנשי מקצועות הרפואה, עם הביטוח הלאומי, משרד החינוך, הרשויות המקומיות ועוד. בכל מוסד חסר תקציב וכוח אדם ולפעמים גם יש אטימות
אחד מתוך 3,500-5,000 בנים חיים מאובחן עם המחלה. ב-70% מהמקרים זה בגלל העברת הגן הפגום מהאם ובשאר המקרים מדובר במוטציה דה נובו, שהתרחשה בזמן ההריון. גיל האבחון נע סביב גיל ארבע-שש שנים.
עננה של חוסר ודאות על רקע מאבקים אינסופיים
אין משפחה של ילד חולה בדושן–בקר שלא חווה צער מול ההידרדרות התפקודית המתמשכת. מעל כל משפחה כזו מרחפת בקביעות עננה של חוסר ודאות: מתי ייראו סימני המחלה? איך תתקדם ובאיזה קצב? כיצד יגיב הילד לטיפול בסטרואידים? האם יצליח להיכלל במחקר של חברת תרופות בינלאומית? האם יש תרופה למחלה? האם תיכנס לסל הבריאות בארץ?
המשפחות נאלצות להיגרר למאבקים עם קופת החולים ומוסדות המדינה על התחייבויות למימון ביקורים במרפאות וטיפולים, על תורים לאנשי מקצועות הרפואה ופרא-רפואה (פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק, הידרותרפיה, טיפולים רגשיים ועוד), מאבקים מול הביטוח הלאומי, משרד החינוך, הרשויות המקומיות ועוד ועוד, כאשר בכל מוסד חסר תקציב, חסר כוח אדם, ולפעמים גם יש אטימות.
האנרגיות הרבות, יחד עם תשומת הלב הממוקדת בילד החולה, פוגעות לרוב בזוגיות של ההורים ומן הצד האחר גם באפשרות להעניק תשומת לב לשאר הילדים במשפחה. משפחות כאלו מחויבות בוויתורים, בביצוע שינויים תכופים בחייהן הן מבחינת התאמות פיזיות והן רגשיות, בהתאם להתקדמות המחלה אצל הילד.
חלון של תקווה לשינוי משמעותי
עד לאחרונה התקשו חברות התרופות בעולם לפתח תרופות למחלה שתקבלנה את אישורי רשויות הרגולציה העולמית (FDA בארה"ב, ו-EMA באירופה), אבל בשנים האחרונות זה קרה והבשורה מגיעה גם לארץ. לראשונה הוגשו לסל שירותי הבריאות לשנת 2025 בישראל ארבע תרופות באסטרטגיות טיפול שונות לדושן. מועמדותן של התרופות לסל פותחת חלון של תקווה בקרב משפחות הילדים המתמודדים עם המחלה, המייחלות לשינוי משמעותי.
התרופות החדשות מאפשרות להורים שקיבלו לאחרונה את הבשורה הקשה, לקחת נשימה, להסתכל קדימה ולקוות שכבר בקרוב בנם יוכל לקבל טיפול שישנה את פני המחלה, יאט את קצב התקדמותה, ישפר ויאריך את חייו
תרופה אחת מבין הארבע פותחה באסטרטגיה חדשנית של טיפול גנטי וניתנת לילדים החולים באופן חד פעמי באמצעות עירוי. מחירה הגבוה - 3.2 מיליון דולר! - לא מאפשר לאף משפחה של חולים בארץ לרכוש אותה לבד.
תרופה נוספת שהוגשה לסל מתאימה לראשונה לקבוצה רחבה של מאובחנים, ללא תלות במוטציה ומתאימה לכל המאובחנים מגיל שש ומעלה. תפקידה הוא להפחית את התהליך הדלקתי בגוף ולהאט את קצב אובדן השריר.
תרופה שלישית שהוגשה לסל היא סטרואיד מסוג חדש לחולי דושן, שמטרתו להפחית את הפעילות האנטי דלקתית בגוף, עם פחות תופעות לוואי והיא מסייעת באופן משמעותי לשיפור איכות חיי החולים.
תרופה רביעית שמוגשת לסל כבר שמונה שנים מייצרת חלבון דיסטרופין מקוצר יותר, שמטרתו להאט את התקדמות המחלה.
התרופות הללו מאפשרות להורים שקיבלו לאחרונה את הבשורה הקשה לגבי הבן, לקחת נשימה, להסתכל קדימה ולקוות שכבר בקרוב בנם יוכל לקבל תרופה שתשנה את פני המחלה, תאט את קצב ההתקדמות שלה, תשפר ותאריך את חייו.
הכותבות הן טלי קפלן, מנכ"לית עמותת צעדים קטנים לליווי משפחות חולי ניוון שרירים מסוג דושן בקר, אם לבן המתמודד עם ניוון שרירים בקר; ומיכל גודינצקי אלישיב, עובדת סוציאלית, מנהלת מערך התמיכה במשפחות בעמותת צעדים קטנים
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
