חדשות

בדיקת דם פשוטה מזהה קרדיומיופתיה היפרטרופית בילדים

חוקרים באנגליה פיתחו בדיקת דם לאבחון ולהערכת סיכון לקרדיומיופתיה היפרטרופית - מחלת לב תורשתית הגורמת להתעבות שריר הלב

בדיקת דם בילדים. אילוסטרציה

חוקרים באוניברסיטת קולג' לונדון ומבית החולים לילדים גרייט אורמונד סטריט מציעים בדיקת דם לאבחון ולהערכת סיכון למחלת לב תורשתית הגורמת להתעבות שריר הלב. על השיטה החדשה לאבחון ולהערכת הסיכון של קרדיומיופתיה היפרטרופית (Hypertrophic Cardiomyopathy - HCM ) בילדים באמצעות ביומרקרים בפלזמה נכתב לאחרונה בכתב העת Circulation: Genomics and Precision Medicine. למרות היותה נדירה יחסית, HCM מהווה את הגורם השכיח ביותר למוות פתאומי בילדים ובני נוער.

החוקרים פיתחו שני פאנלים של ביומרקרים, האחד לאבחון המחלה והשני להערכת סיכון. הפאנל האבחוני, המורכב משבעה ביומרקרים, הצליח להבדיל ברמת דיוק גבוהה בין ילדים עם HCM לבין קבוצת ביקורת בריאה. כשהפאנל נבדק על קבוצת נבדקים ראשונית, הוא הצליח לזהות נכון את כל המקרים, הן של ילדים עם  HCM והן של בריאים. בבדיקה על קבוצת נבדקים נוספת, הפאנל זיהה נכון 75% מהמקרים של HCM ו-88% מהמקרים של בריאים. בנוסף, פותח פאנל נוסף של ארבעה ביומרקרים, המנבא סיכון גבוה למוות פתאומי.

הבדיקה מאפשרת אבחון מהיר ומדויק יותר של HCM, זיהוי מוקדם של ילדים בסיכון גבוה, ופותחת אפשרויות לפיתוח טיפולים ממוקדים יותר. בנוסף, הבדיקה עשויה לאפשר זיהוי של ילדים הסובלים מ-HCM טרם הופעת התסמינים, מה שמאפשר התערבות מונעת מוקדמת.

החוקרים כתבו כי הבנה טובה יותר של המנגנונים הביולוגיים של המחלה עשויה להוביל לפיתוח טיפולים מותאמים אישית. יתרה מכך, כיוון שמדובר בבדיקת דם פשוטה, היא עשויה להיות זמינה ברחבי העולם, גם באזורים עם משאבים מוגבלים.

החוקרים מביעים תקווה כי יוכלו לפתח את הבדיקה לשימוש נרחב בשירותי הבריאות הלאומי באנגליה (NHS) בתוך שנתיים ושואפים לפתח בדיקת דם שניתן יהיה לשלוח ישירות למעבדה מהבית, מה שיגביר עוד יותר את נגישותה.

נושאים קשורים:  אבחון מחלות לב,  מחלה תורשתית,  חדשות,  ילדים,  מחקרים,  אבחון
תגובות