שיטה פשוטה להפחתת לחץ ודאגה בעקבות בדיקת שבב ציטוגנטי בהריון

במאמר שהתפרסם החודש בכתב עת International Journal of Gynaecology and Obstetrics, חוקרים מהמרכז הרפואי כרמל בחיפה מדגימים שיטה פשוטה להפחתת שיעור הדיווח של ממצאים בעלי משמעות לא ברורה/ חדירות נמוכה בבדיקת שבב ציטוגנטי בהריון.

הרקע למחקר נבע מבעיה הקיימת בכלל המכונים הגנטיים בארץ ובעולם. בדיקת שבב ציטוגנטי בהריון, המתבצעת בכ-13% מהנשים בהריון בישראל, מדגימה לעתים ממצאים בעלי משמעות לא ברורה (variants of unknown significance או VUS). ממצאים אלה מאותרים ב-0.5-1% מבדיקות שבב ציטוגנטי בהריונות בסיכון נמוך ועד 5% בעוברים עם ממצאים סונוגרפיים חריגים. ממצאים בעייתיים נוספים הם חסרים ותוספות בעלי חדירות נמוכה, אשר מודגמים בכ-1 מתוך כל 300 הריונות ומקושרים בסיכון סביב 5%-10% לבעיות נוירו-התפתחותיות.

הדגמת ממצאים גנטיים בעלי משמעות לא ברורה/ חדירות נמוכה במהלך ההריון מביאה ללחץ וחרדה אצל נשים וזוגות רבים, לעתים גם לטווח ארוך. על כן, בטופס ההסכמה הארצי לבדיקת שבב ציטוגנטי בהריון קיימים שני סעיפים המאפשרים לנבדקת לבחור שלא לקבל דיווח על ממצאים אלה. משמע, ברירת המחדל של המעבדה היא לדווח על ממצאים אלה, אלא אם המטופלת מסמנת שאינה מעוניינת לדעת עליהם (משמע, opting-out).

כבר באוקטובר 2019 נערך במכון הגנטי בבית החולים כרמל שינוי של טופס ההסכמה הארצי (לאחר אישור של המחלקה המשפטית של הר"י). כעת, במקום המילים "אינני מעוניינת לקבל דיווח לגבי שינויים בעלי משמעות לא ברורה/ חדירות נמוכה", מופיע בטופס הניסוח: "הנני מעוניינת" (משמע, opting-in).

לאחר כשנת עבודה עם טופס ההסכמה החדש, בוצעה הערכה של שיעורי הדיווח על ממצאים בעלי משמעות לא ברורה/ חדירות נמוכה. לאחר מעבר על 1,014 בדיקות שבב ציטוגנטי בהריון, מתוכן 41.8% נערכו בתקופה החדשה opting-in, הודגם כי שינוי טופס ההסכמה הביא לירידה משמעותית בשיעור הנשים שביקשו לקבל דיווח על ממצאים של משמעות לא ברורה (מ-66.8% בתקופת opting-out ל-34.0% בתקופת opting-in), עם יחס סיכון יחסי (RR) של 0.46 (רווח בר סמך 95% 0.39-0.53).

שיעור הנשים שביקשו לקבל דיווח לגבי שינויים בעלי חדירות נמוכה ירד מ-75.3% ל-48.1% (סיכון יחסי 0.52, רווח בר סמך 95% 0.45-0.60).

ירידה משמעותית יותר, המרמזת על רצון גבוה יותר שלא לקבל דיווח על ממצאים לא ברורים או לחליפין הבנה מופחתת של ההסבר, נצפתה בהריונות בהם דיקור מי שפיר בוצע עקב ממצאים סונוגרפיים לעומת ללא אינדיקציה רפואית, בדיקורי מי שפיר שבוצעו בשליש השלישי, בייעוצים גנטיים שבוצעו על ידי רופאים ורופאות מומחים לגנטיקה לעומת יועצות גנטיות, ולנשים שעברית אינה שפת האם שלהן.

החוקרים מסיקים כי השינוי באופן הבחירה בטופס ההסכמה הינה שיטה פשוטה ויעילה להפחתת הדיווח על ממצאים של משמעות לא ברורה/ חדירות נמוכה. השפעה זו יכולה להיות קשורה לנטייה להיצמד לאפשרות ברירת המחדל, במיוחד במצבים של חוסר ודאות.

הנטייה להיצמד לאפשרות ברירת המחדל במצבים שבהם אין העדפות חזקות להנחות את ההחלטה נבחנה במחקרים קודמים, וקיימות מספר תיאוריות שיכולות להסביר ממצאים אלה. לדוגמה, תיאוריית "ההטיה למצב הקיים" של סמואלסון זקהאוזר מראה שאנשים נוטים באופן חזק ולא פרופורציונלי להיצמד למצב הנוכחי, כלומר, "הסטטוס קוו", שבו הסיכויים לכישלון נתפסים כנמוכים. הסבר נוסף הוא תפיסה מוטעית הנגרמת על ידי "רתיעת אובדן", לפיה, בשימוש בסטטוס קוו כנקודת ייחוס, אנשים מעריכים את ההפסדים הפוטנציאליים במעבר לאפשרות חלופית כגדולים יותר מהרווחים הפוטנציאליים.

נקודה נוספת היא "הימנעות מחרטה". הוכח שאנשים חווים חרטה חזקה יותר על תוצאות שליליות שנגרמות מפעולות חדשות מאשר אלו הנובעות מחוסר פעולה. השפעת אפשרות ברירת המחדל מתחזקת עם קיומם של מחסומים למעבר לאופציה החליפית, כמו הצורך למלא טפסים, חיפוש אחרי אפשרויות מוסתרות, ובמיוחד חוסר מודעות לאפשרות הבחירה.

ייתכן שהייעוץ הגנטי נושא עימו עומס מידע, ולכן נשים רבות בוחרות שלא להתמקד בפרמטרים השנויים במחלוקת. השונות בשיעור הירידה בין יועצים שונים והשפה המדוברת מצביעה על הבדלים בהבנה ובתקשורת, מה שמרמז על נקודות אפשריות לשיפור. ממצאים אלה חשובים גם לטכניקות ריצוף הדור הבא ומדגישים את הצורך לשים לב לא רק למידע עצמו אלא גם לאופן הצגתו.