יום המחלות הנדירות: כנס רפואי בספרא ועבודות אמנות במכון ויצמן

יום המחלות הנדירות הבינלאומי, שחל מדי ארבע שנים ב-29 בפברואר, צוין בישראל בכנס בבית החולים לילדים ספרא ובפעילות אמנותית באתר בשיתוף מכון ויצמן ואניברסיטת בר אילן, המנגיש מידע בנושא. על פי הערכות, ישנן כ-7,000 מחלות נדירות שונות.

הכנס העשירי למחלות נדירות של בית החולים ספרא לילדים ב"שיבא", תל השומר, נערך אתמול (ד') בהובלת פרופ׳ אניק ריין-רוטשילד, מנהלת המרכז למחלות נדירות ב"ספרא". בכנס בהשתתפות רופאים, חוקרים ואנשי ציבור, הונגש מידע על חידושים רפואיים ומדעיים בתחום, תוך התמקדות בפתרונות מותאמים אישית ומשפחתיים לצרכי המטופלים. בית החולים ספרא הוא הראשון בישראל המבוסס גנום ומתמקד בהטמעת טיפולים מותאמים אישית על בסיס המידע הגנטי של הפרט.

פרופ׳ ריין-רוטשילד מסרה: ״הכנס השנתי לציון יום המחלות הנדירות הבינלאומי הוא אירוע חשוב שמשקף את המחויבות הרבה פעמים של המקצוע הרפואי והמדעי לקידום המחקר והטיפול בתחום. השקעת משאבים ומחויבות לשיפור איכות החיים של המטופלים, במיוחד כאלה הנמצאים בעמדות מקורותיות מורכבות ודורשים טיפול ספציפי ומותאם אישית, מהווה אבן דרך במאבק העוטף את התחום הזה. הכנס העשירי גם חידש את המודעות הציבורית לנושא המחלות הנדירות ואת הצורך בתמיכה ובסיוע לאנשים הסובלים מהן ולמשפחותיהם״.

בנוסף, לרגל היום הבינלאומי למחלות נדירות, בחרו השנה במכון ויצמן למדע ואוניברסיטת בר אילן לקדם את אתר מחלות גנטיות נדירות בישראל - מאגר ידע ראשון מסוגו בעברית שהוקם לפני כשנה ומוקדש למחלות גנטיות נדירות כדי להנגיש מידע לחוקרים, לרופאים, לחברות ביוטק ולמשפחות החולים.

פנילקטונוריה (PKU). עבודה של אפרת ימין

באתר מוצג עתה פרויקט "נדירות", פרויקט שבו 11 אמניות ואמנים יצרו כל אחד יצירה מקורית בהשראת מחלה גנטית נדירה, כל אחד מנקודת מבטו הייחודית ובטכניקה האופיינית לו.

פראדר ווילי (Prader Willi), תסמנת הרעב הקטלנית. עבודה של דנה ברלב

האתר הוקם על ידי החוקרות ד"ר עינת זלצקבר, פרופ' איילת ארז ופרופ' מאיה שולדינר שאליהן הצטרף כרמל ליבמן, סטודנט לרפואה שמתרגם את ערכי המחלות ומנגיש את המידע. האתר, שהוקם במכון ויצמן למדע במימון המרכז לחקר מחלות תורשתיות ע"ש משפחת דוד ופלה שאפל, כולל כבר 30 ערכי מחלות ומספר גדול של ערכי מידע על חוקרים, רופאים ועמותות חולים, ובשאיפה יכלול בעתיד לפחות 100 מחלות גנטיות נדירות שכיחות בישראל, שיכסו יותר מ-90% מהאוכלוסיה הנדירה.