מומחה ישראלי מונה לנציג הארגון העולמי למחלות שריר מולדות

ד"ר שחר שלי, ראש תחום מחלות עצב-שריר במחלקה הנוירולוגית ברמב"ם ומנהל המעבדה לנוירואימונולוגיה קלינית בטכניון, שקיבל לאחרונה מינוי רשמי של מרצה בכיר במסלול המחקרי בפקולטה לרפואה של הטכניון, נבחר על ידי הארגון העולמי למחלות שריר מולדות (RYR1 Foundation) לנציג הארגון בכל אזור אגן הים התיכון.

בעשור האחרון מתמקד ד"ר שלי בחיפוש אחרי סמנים ביולוגים למחלות נוירולוגיות שונות. הוא חוקר פעיל ושותף במחקרים אודות השפעות תרופות וננו-חלקיקים על מחסום הדם המוחי. במסגרת המחקרים פרסם בשיתוף פעולה עם "מאיו קליניק" (2022) מחקר חלוצי אודות שימוש בבינה מלאכותית (AI) לצורך איתור חולים עם נטייה לפתח סיבוכים הקשורים ללב במחלות נוירולוגיות דרך אק"ג.

כעת, כאמור, RYR1 Foundation בחר בד"ר שלי כנציג הארגון העולמי בכל אזור אגן הים התיכון. למעשה, ד"ר שלי ורופא נוסף מהודו הם הרופאים ברי הסמכא היחידים בכל יבשת אסיה ועליהם האחריות לרכז ולתת מענה לחולים הסובלים ממחלות שריר מולדות (קונגניטאליות) מסוג זה.

ד"ר שלי מסביר שמחלות שריר אלו באות לידי ביטוי כבר בשלב הלידה ולעתים בשלב מאוחר יותר בחיים. התסמינים הם חולשת שרירים מתקדמת, יש הסובלים מהפרעות במבנה החוליות (סקוליאוזיס), הרס מעטפת התאים בשריר (תמס שריר – רבדומיאולוזיס), שיתוק שרירים עם כאבי שרירים ועוד. סימנים אלה מעידים שיש לבצע בדיקות לזיהוי הווריאנטים הפתוגניים אצל בן המשפחה הפגוע, כדי להתמודד עם גישה טיפולית שונה. לנשים בהריון בסיכון מוגבר, ניתן לבצע בדיקה טרום-לידתית ואבחון גנטי לפני ההשרשה.

מה זה RYR1?

בקרב אנשים הלוקים בתסמונת זו, החלבון RYR1י(ryanodine receptor type 1) לא מתפקד כראוי. זו הסיבה השכיחה למחלות שריר מולדות. חלבון זה קשור למעטפת סיבי השרירים ומסייע למעבר סידן שנחוץ להתכווצות השרירים. משמעות הופעת אחת המוטציות הללו היא פגיעה בהולכה החיונית של הסידן למערכות השריר והשלד כבר משלב הלידה, מה שבא לידי ביטוי כאמור בחולשת שרירים, שיתוקים, הרס תאי השריר ולעיתים אף סיבוכים לאחר הרדמה.

האבחון מבוסס על שילוב של מצג קליני ומאפיינים מורפולוגיים שנצפים בהיסטולוגיה של שרירי השלד. כיום קיימת בדיקה מולקולרית קלינית לאיתור הגנים הגורמים למחלה. הגן – על מגוון המוטציות שלו – עובר בתורשה בין אם באופן דומיננטי או רציסיבי.

הסברה הרווחת בקרב הקהילה המדעית בארגון היא שבאחד מכל 26,000 לידות עשוי להיוולד תינוק שיסבול במהלך חייו מחולשת שרירים מולדת. כאחת ממחלות השריר המולדות הנפוצות ביותר, התסמינים שהוזכרו קודם לכן משתנים מאדם לאדם, אך מחזיקים במכנה משותף: חולשת שרירים המתקדמת באיטיות אצל האדם הנושא את הגן לכל אורך חייו ללא קיצור תוחלת חיים.

ד"ר שלי, המרכז את התחום בארץ, מעיד כי בעתיד מתוכננות להתקיים מספר פעילויות לעידוד העלאת המודעות למחלה, תוך מתן דגש להיבט הסוציאלי, המהווה חלק בלתי נפרד ממנה. במקביל מתוכננים להתקיים ניסויים קליניים חדשים ולהטמיע טיפולים חדשים שיצאו בתחום.

"החזון שלי", מסכם ד"ר שלי, "הוא לקבל מטופלים מכל אגן הים התיכון – כעת עם קבלת ההוקרה המכובדת מארגון RYR1 העולמי, הקריה הרפואית רמב"ם הופכת למרכז מצוינות מוביל בתחום חקר והטיפול במחלות אלו, מה שעשוי להוות גשר קוסמופוליטי-רפואי בין ישראל לשכנותיה".