במסגרת תיאור מקרה שממצאיו פורסמו בכתב העת 'Human Pathology Reports', החוקרים מתארים כיצד אפיון גנומי מקיף איפשר לאתר תסמונת נדירה הנקשרת עם נטייה לממאירויות.
עוד בעניין דומה
בדיקות לסמנים ביולוגיים באונקולוגיה נעשות נפוצות יותר ויותר, ומשמשות למטרות אבחנתיות, פרוגנוסטיות ולצורך ניבוי תגובה (predictive biomarker). ישנם מספר סוגים של גידולים אשר עוברים בדיקה רפלקסיבית של סמנים ביולוגיים, כולל אימונוהיסטוכימיה וריצוף הדור הבא (NGS: next generation sequencing), לצורך סקירה של נטייה תסמונות עם נטייה מוקדמת לגידולים תורשתיים, ולצורך זיהוי של משטרי טיפול אופטימליים.
עם זאת, בדיקה שגרתית של סמנים ביולוגיים קליניים אינה מזהה תסמונות של ממאירויות תורשתיות פחות שכיחות, אשר דורשות במקום זאת ביצוע של פרופיל גנומי מקיף (CGP: comprehensive genomic profiling).
החוקרים תיארו מקרה של מטופל עם חשיפה תעסוקתית לאסבסט אשר פיתח מזותליומה צפקית וחווה תגובה דרמטית לכימותרפיה מבוססת פלטינה. זמן קצר לאחר מכן החולה אובחן עם מלנומה סינונזאלית (sinonasal melanoma) גרורתית. ההיארעות המקבילה הלא שכיחה של שתי הממאירות הראשוניות הללו הובילה לביצוע אנליזה של המזותליומה של החולה על ידי CGP, אשר זיהתה BAP1 splice site mutation (c.438-1G > A, NM_004656.4, 71 % allele frequency). המלנומה הוערכה לאחר מכן באמצעות פאנל NGS קליני ונמצאה כנושאת את אותה המוטציה (84 % allele frequency) מה שמצביע על כך שהווריאציה הפתוגנית קיימת בקו הנבט של המטופל (אבחנה של תסמונת נטייה לגידול BAP1).
החוקרים מציינים כי תוצאותיהם אפשרו ביצוע המלצה לרופאים המטפלים על בדיקת קו נבט ועל השתתפות בניסויים קליניים פעילים של טיפול ממוקד. עוד מדגישים החוקרים את התפקיד החשוב של CGP במתן רפואה מדויקת.
מקור:
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
