פיתוח ישראלי: בדיקת דם לאבחון מחלות גנטיות כבר ברחם

בדיקת דם לאבחון מחלות גנטיות כבר ברחם, המסוגלת להגיע לתוצאות שוות ערך לבדיקת מי שפיר, פרי עבודת המפתחים של הסטארט-אפ איידנטיפיי (Identifai Genetics), עשויה לצאת לשוק בסוף השנה הבאה. על כך דיווחה אתמול (ג') רותי לוי בדה מרקר.

הפיתוח המתבסס על מחקר אקדמי שהוביל סמנכ"ל הטכנולוגיות של החברה, תום רבינוביץ', ופורסם ב־2019, בהיותו דוקטורנט לגנומיקה חישובית במעבדתו של פרופ' נועם שומרון, המדען הראשי של החברה. השיטה החישובית-הסתברותית שפיתח מבחינה בין פיסות DNA מרוצפות שמקורן באם לאלו שמקורן בעובר על פי תכונות פיזיות, למשל גודלה של פיסת ה-DNA או חומצות הגרעין שנמצאות בקצוותיה.

הפיתוח מתבסס על מחקר אקדמי שהוביל סמנכ"ל הטכנולוגיות של החברה, תום רבינוביץ (מימין), בהיותו דוקטורנט לגנומיקה ופרופ' נועם שומרון (משמאל), המדען הראשי של החברה. צילום: דוברות אוניברסיטת ת"א

חברת איידנטיפיי, בניהולו של אמיר בקר, ד"ר לפיזיקה רפואית, עורכת ניסויים קליניים בכמה בתי חולים בישראל ותתחיל בקרוב בניסויים בארה"ב לקבלת אישור CLIA - הרשות האמריקאית להכשרת בדיקות מעבדה שאינן מכשור רפואי.

הפוטנציאל של הבדיקה אינו מסתכם בהחלפת בדיקת מי השפיר הפולשנית, אלא הרבה מעבר לכך, הן בשל התקדמות עתידית בטיפולים שניתן לתת לעובר כבר ברחם והן בשל היותה זמינה בשלבים שבהם אין כיום כל חלופה מלבד המתנה ללידה. למשל, במקרים של נשים הרות במדינות שבהן הפלה אפשרית רק עד בשבועות מוקדמים מדי לביצוע או לקבלת תוצאות מי שפיר. בנוסף, הבדיקה תאפשר לאתר תסמונות גנטיות שמתפתחות מאוחר יותר במערכת העצבים ומזוהות רק בשבועות 25–30, כאשר מאוחר מדי לערוך בדיקות פולשניות.

הבדיקה כוללת שלוש דגימות DNA: מחלל הפה של האב, בדיקת דם מהאם שממנה מוציאים שתי דגימות נפרדות - כדוריות לבנות המכילות רק את ה-DNA שלה, ופלזמה מדם האם המכילה תערובת של DNA מהאם ומהעובר.

הדגימות עוברות ריצוף עמוק ומתקבלות כקובצי דאטה. מקטעי ה-DNA העוברי מופרדים מהמקטעים האימהיים ו"מורכבים מחדש" לצורך יצירת רצף הגנום העוברי. אלגוריתמים מנתחים את ה-DNA העוברי, משווים אותו לזה של ההורים ובודקים אם קיימים שינויים המעידים על מחלה גנטית.

בניסויים שמבצעת החברה, התוצאות מושוות לבדיקת סיסי שליה. במקרים שבהם האישה אינה עוברת בדיקה פולשנית, מושווה הגנום העוברי ששוחזר באמצעות השיטה לגנום של התינוק לאחר הלידה. ההתאמה עד כה עוברת את רף הדיוק הקליני הנדרש והחברה מקווה להסיר את הדרישה לדגימת DNA מהאב בהמשך.