מעט מאוד ידוע לגבי גורמים ספציפיים למטופלים עם תסמונת לינץ׳ אשר מעמידים אותם בסיכון לפתח ממאירות עורית. מטרת המחקר שממצאיו תוארו בכתב העת Journal of the American Academy of Dermatology הייתה לזהות גורמים קליניים אשר קשורים לפיתוח ממאירויות עוריות בקרב מטופלים עם תסמונת לינץ׳.
עוד בעניין דומה
את המידע הקליני אספו החוקרים מעוקבת מטופלים עם תסמונת לינץ׳ (אשר אבחנותיהם אושרו על ידי וריאנטים פתוגנים ב-MLH1,יMSH2,י MSH6, PMS2 או EPCAM) מגיל 18 ומעלה אשר קיבלו טיפול קליני גנטי במוסד Dana-Farber Cancer Institute בין ינואר 2000 ומרץ 2020. באמצעות רגרסיה לוגיסטית רב-משתנית העריכו החוקרים את המאפיינים הקליניים הקשורים לממאירויות עוריות.
מבין 607 הנשאים של תסמונת לינץ׳, ל-9.2% היו ממאירויות עוריות הקשורות לתסמונת לינץ׳ ול-15.0% היו ממאירויות עוריות שאינן מקושרות לתסמונת לינץ׳. כמו כן, ל-58.2% (353 מתוך 607) היה תיעוד של הערכה דרמטולוגית קודמת ול-29.7% (38/128) מאלה שסבלו מממאירות עורית לא היה רקע של ממאירות ויסצרלית המקושרת לתסמונת לינץ׳. תוצאות המחקר הראו כי קיים קשר מובהק בין ממאירויות עוריות הקשורות לתסמונת לינץ׳ ומין זכר, גיל, מוצא אתני, וריאנטים פתוגניים של MLH1,יMSH2 ו-EPCAM וכן היסטוריה אישית של ממאירות עורית שאיננה קשורה לתסמונת לינץ׳. מנגד, נמצא קשר מובהק בין ממאירויות עוריות שאינן קשורות לתסמונת לינץ׳ לבין גיל, מספר קרובי משפחה מדרגה ראשונה ושנייה עם ממאירויות עוריות שאינן קשורות לתסמונת לינץ׳ והיסטוריה אישית של ממאירות עורית הקשורה לתסמונת לינץ׳.
מחקר זה הוא חד מרכזי ותצפיתי ולכן ישנה הומוגניות גאוגרפית ותוצאותיו מוגבלות. עם זאת, ממצאי המחקר מדגימים כי ממאירויות עוריות הן מצב שכיח בקרב מטופלים עם תסמונת לינץ׳. עוד זיהו החוקרים מספר מאפיינים קליניים הקשורים לממאירויות עוריות הקשורות, ושאינן קשורות, לתסמונת לינץ׳. לכן, יש לבצע מעקב דרמטולוגי שגרתי אחר מטופלים עם תסמונת לינץ׳.
מקור:
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
