מוטציות פתוגניות מורשות בגנים של BRCA1 ו-BRCA2 גורמות לעליה משמעותית בסיכון לחלות בסרטן שד ושחלה. ביחידה לסרטן שד בו בוצע המחקר הכניסו, החל משנת 2013, בדיקות גנטיות שגרתיות (Mainstream Cancer Genetic testing - MCG) עבור מטופלות עם סרטן שד. רופאים שאינם גנטיקאים למדו להציע בדיקות גנטיות במהלך הכנת התוכנית הטיפולית הראשונית. במחקר זה החוקרים בחנו את ההשפעה של קבלת תוצאות גנטיות עיתיות על קבלת החלטות ניתוחיות.
עוד בעניין דומה
במחקר נכלל מידע פרוספקטיבי מתוך מאגר נתונים עבור נשים שביצעו בדיקות MCG עבור סרטן שד בין התאריכים ספטמבר 2013-ספטמבר 2018. מידע ניתוחי נאסף באופן רטרוספקטיבי.
במסגרת המחקר 580 נשים היו זכאיות לביצוע בדיקות MCG, כאשר 474 מהן אובחנו לראשונה בסרטן שד. גילן החציוני של הנבדקות עמד על 46 שנים (טווח בין רבעוני של 38-57). ההתוויות לפיהן נשים אלו היו מועמדות לבדיקה גנטית היו: גיל 45 שנים ומטה במעמד האבחנה (n=233, 49%), סרטן שד שלילי לשלושת הקולטנים (n=192, 40.5%), סרטן שד דו-צדדי בגיל צעיר מ-60 שנים (n=39, 8%) וסיבות נוספות עבור 72 הנשים הנותרות (14%). תוצאות המחקר הדגימו כי משך הזמן החציוני מביצוע הבדיקה ועד קבלת התוצאות עמד על 18 ימים (טווח בין רבעוני של 15-21). 302 (64%) קיבלו את תוצאות הבדיקות הגנטיות לפני ביצוע הניתוח. 88% מהנשים שנמצאה עבורן מוטציה בגן ל-BRCA החליטו לעבור כריתת שד דו-צידית (לעומת 5% ללא מוטציה בגן ל-BRCA). עבור 106 נשים עם רקע עבר של טיפול בסרטן שד הייתה אבחנה חדשה של סרטן שד. כלל הנשים מקבוצה זו שהתגלו כנשאיות למוטציה פתוגנית בגן ל-BRCA החליטו לבצע כריתת שדיים דו-צידית.
מסקנת החוקרים הייתה כי בדיקה גנטית עיתית לזיהוי מוטציות פתוגניות בגן ל-BRCA משפיעה על החלטות המטופלות והמנתחים בנוגע לסוג הניתוח שיבוצע. בדיקות אלו מרגיעות את הנשים עם תוצאה גנטית שלילית ומאפשרת לנשים עם תוצאה חיובית לקבל החלטות בנוגע לניהול סיכון עתידי.
מקור: