במחקר שממצאיו פורסמו בכתב העת 'Blood', החוקרים בדקו את הביצועים ואת התועלת הקלינית של מיפוי גנום אופטי (OGM: optical genome mapping) בסרטן מיאלואידי, בהשוואה לקריוטיפ והיברידיזציה פלואורסצנטית באתר (FISH: fluorescent in situ hybridization).
עוד בעניין דומה
השיטות המקובלות כיום (SOC: standard-of-care) לבדיקות גנומיות בסרטן מיאלואידי כוללות, בעיקרן, קריוטיפ, FISH (אנליזה ציטוגנטית), ופאנלים גניים ממוקדים (≤54 גנים), המכילים וריאנטים פתוגניים של נקודות חמות (hotspot) (אנליזה גנטית מולקולרית). הן אנליזה ציטוגנטית והן אנליזה מולקולרית נחוצות לזיהוי ואיתור של וריאנטים מבניים גדולים (SVs: structural variants), single nucleotide variantsי(SNV), ו-indels. עם זאת ועל אף גישה קומבינטורית זו, 50%~ מהגנומים של סרטנים מיאלואידיים נמצאים כתקינים מבחינה ציטוגנטית, והפרופילים המוגבלים של הווריאנטים בריצוף המופקים מפאנלים ממוקדים אינם מצליחים לפתור את האטיולוגיה הגנטית של הגידולים מיאלואידיים הללו.
לצורך המחקר נאספו 50 דגימות מיאלואידיות לצורך ההשוואה בין OGM לבין ה-SOC (קריוטיפ ו-FISH). כמו כן, החוקרים ערכו השוואה בפאנל ריצוף הדור הבא (NGS) של 523 גנים עם פאנל ממוקד של 54 גנים ב-140 מקרים. בנוסף לכך, החוקרים העריכו את התועלת באנליזה משולבת של OGM ופאנל NGS של 523 גנים בתת-קבוצה של 31 מקרים.
מתוצאות המחקר עולה כי נמצאה התאמה (concordance) אנליטית של 100% בין ה-OGM ופאנל ה-NGS של 523 גנים ובין קריוטיפ, FISH ופאנל 54-הגנים, בהתאמה. באנליזה הציטוגנטית, OGM איתר אברציות ציטוגנטיות ב-40% (4/10) מהמקרים שהיו שליליים בקריוטיפ ו-FISH. באנליזה המולקולרית, פאנל ה-NGS של 523 גנים זיהה SNVs נוספים ורלוונטיים קלינית ב-19% מהמקרים. האנליזה המשולבת עם OGM ועם פאנל ה-NGS של 523 גנים זיהתה אירועים של compound heterozygous רלוונטיים קלינית ב-19% מהמקרים.
לסיכום, החוקרים הדגימו מדגים את הרגישות, הרזולוציה, הדיוק והיכולת הטובה יותר של OGM בחשיפת וריאנטים חדשים, קריפטיים ורלוונטיים קלינית, בסרטן מיאלואידי ובהשוואה למתודולוגיות SOC. כמו כן, השימוש ב-OGM ובפאנל NGS של 523 גנים לצורך עריכת פרופיל גנומי מקיף של סרטן מיאלואידי יוכל להגדיל את התשואה של מטרות בנות-פעולה, תוך שימוש בגישה חסכונית. עקב כך, ניתן יהיה לצפות לשיפור התוצאים הקליניים, ואולי אף לספק את התשובות הנדרשות בנוגע לסרטנים מיאלואידיים הנצפים כתקינים לכאורה.
מקור:
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
