ישנם גורמי סיכון נרכשים רבים הידועים כמשפיעים על הסיכון לשיתוק מוחין (CP), אך ישנם מקרים של CP ללא גורמי סיכון (CP קריפטוגני). מחקרי עוקבה של CP דיווחו על מגוון רחב של תוצאות אבחנתיות עבור וריאנטים של רצף, כפי שהוערכו על ידי ריצוף אקסום (ES: exome sequencing) ושינויים גנומיים כמותיים (CNVs: copy number variants), כפי שהוערכו על ידי צ'יפ גנטי (CMA: chromosomal microarray).
עוד בעניין דומה
במחקר שממצאיו פורסמו בכתב העת 'JAMA Neurology', מטרת החוקרים הייתה לסנתז את ספרות הגנטיקה המתפתחת של CP, ולבדוק מהו האחוז של האנשים עם CP להם יש הפרעה גנטית, בהתבסס על ES ו-CMA. לצורך איתור המאמרים החוקרים השתמשו במסד הנתונים PubMed עם שאילתות רלוונטיות הנוגעות ל-CP ו-ES/CMA (תאריך השאילתה, 15 במרץ 2022). קריטריוני ההכללה היו כדלקמן: מחקר ראשוני, סדרת מקרים עם 10 או יותר אנשים שאינם קשורים, אבחון CP ונתוני ES ו/או CMA המשמשים להערכה גנטית. בוצעה סקירה לא עיוורת. החוקרים השתמשו ב-Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-analyses על מנת להעריך את איכות ותקפות הנתונים. הנתונים חולצו על ידי צופה יחיד.
במסגרת המחקר בוצעה מטא-אנליזה נפרדת עבור כל מודל (ES, CMA). התוצא הראשוני היה פרופורציה/ התוצאה האבחנתית המולקולרית (מספר החולים עם הפרעה גנטית שהתגלתה חלקי המספר הכולל של החולים בעוקבה), אשר הוערכה באמצעות מטא-אנליזה של פרופורציות בודדות באמצעות רגרסיה לוגיסטית של אפקט אקראי. נערכה מטה-אנליזה של תתי-קבוצות, תוך שימוש בסיווג גורמי סיכון כתת-קבוצה. עץ ממצאים שימש להצגת תשואות אבחון של מחקרים בודדים.
במטא-האנליזה לתפוקת ES ב-CP, התשואה האבחונית הכוללת של ES בקרב העוקבות (15 עוקבות מחקר הכוללות 2,419 משתתפים מ-11 מאמרים) הייתה 23% (רווח בר-סמך של 95% 15%-34%). התשואה האבחנתית על פני קבוצות CP קריפטוגניות הייתה 35% (רווח בר-סמך של 95% 27%-45%), בהשוואה ל-7% (רווח בר-סמך של 95% 4%-12%) בעוקבות עם גורמי סיכון ידועים (CP שאינו קריפטוגני) במטה-אנליזה של תפוקת CMA ב-CP, התשואה האבחנתית של CMA בקרב העוקבות (5 עוקבות מחקר הכוללות 294 אנשים מ-5 מאמרים) הייתה 5% (רווח בר-סמך של 95% 2%-12%).
לסיכום, תוצאות הסקירה השיטתית ומטה-האנליזה שערכו החוקרים מצביעות על כך שעבור אנשים עם CP קריפטוגני, קיימת הצדקה בביצוע של ES ושל CMA לאחר מכן על מנת לזהות הפרעות מולקולריות אפשריות.
מקור:
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
