נרקיס משה, בת 58 מנהריה, היא הישראלית הראשונה שקיבלה ב"איכילוב" ובישראל בכלל תרופה חדשה לטיפול ב-ALS. התרופה ניתנה למטופלת בישראל במסגרת טיפול חמלה, כאחת מתוך כ-100 מטופלים בעולם.
עוד בעניין דומה
מדובר בתרופה נסיונית בשם TOFERSEN אשר ניתנת בהזרקה לנוזל השדרה לאנשים שאובחנו עם ALS עם פגם גנטי מסוג SOD1. זהו טיפול בהנדסה גנטית שמנסה לתקן את השפעת הפגם הגנטי וליצור חלבון SOD1 יותר תפקודי. בימים אלה התרופה עומדת בשלבי דיון מול FDA לקבלת אישור סופי.
לפני שנתיים אובחנה נרקיס במחלת ה-ALS ביחידה למחלות נוירומוסקולריות ב"אכילוב", זאת לאחר שאיבדה את אחיה שנפטר בעקבות המחלה. לפני כחצי שנה עברה בדיקה גנטית ונמצאה עם פגם גנטי בגן בשם SOD1.
פרופ' ויויאן דרורי, מנהלת היחידה למחלות נוירומוסקולריות שמובילה את מתן הטיפול בישראל, מסבירה: ״מדובר בפריצת דרך טכנולוגית שהראתה במחקרים קליניים בחלק מהחולים בעלי הפגם הגנטי SOD1 האטה יפה בקצב ההחמרה של המחלה - תוצאה שהיא בשורה גדולה מאוד ביחס לטיפולים הדלים הקיימים כיום למחלה נוראית זו. חשוב לציין שמדובר בפריצת דרך טכנולוגית לא רק לחולים בעלי פגם SOD1 ספציפי זה, אלא גם לחולים אחרים, כיוון שעם אותה טכנולוגיה ניתן לפתח וליצור תרופות ספציפיות לפגמים בגנים נוספים״.
מלבד נרקיס, קיבלו עד כה את התרופה שתי מטופלות נוספות במסגרת טיפול חמלה או מחקר. המרכז הרפואי איכילוב הינו היחידי בישראל ובין הבודדים בעולם שנבחרו להעניק טיפול חדשני זה. ״הטיפול הינו התקווה הראשונה שיש לחולים במחלה חשוכת מרפא זו ואני מאמינה כי בעוד חמש-עשר שנים נהיה מסוגלים למנוע או לדחות את הופעת המחלה בקרב הדור הבא של מטופלינו" מדגישה פרופ׳ דרורי.
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
