קיימת השפעה חיובית במסירת תשובות גנומיות לנשאי מוטציות ב-BRCA1/2

ההתקדמויות האחרונות בחקר הגנום האנושי מספקות ראיות לקשרים בין גנוטיפ לפנוטיפ, לפתוגניות, לאפשרויות הפעולות הקליניות בעקבות וריאנטים, וכן לחיזוי הסיכון הגנומי למחלה. עם זאת, השבת תוצאות גנומיות אישיות לאנשים בריאים טומנת בחובה מורכבות אתית ומעשית.

במסגרת מחקר שממצאיו פורסמו בכתב העת 'Breast Cancer', עוקבת משתתפי מחקר ה-Tohoku Medical Megabank אשר נמצאו כנשאי וריאנט פתוגני (PV) של BRCA1/2 קיבלו תוצאות גנומיות אישיות, עם מידע על תסמונת סרטן השד והשחלות התורשתי (HBOC).

לצורך המחקר נאספו בסך הכל 180 משתתפים, כולל תשעה נשאי PV BRCA1/2. טרם התחלת המחקר, המשתתפים נשאלו לגבי נכונותם לקבל את התוצאות הגנומיות האישיות, וזאת מבלי לחשוף את שם הגן וההפרעות הקשורות אליו. מתוך 142 המשתתפים שהגיבו, 103 הראו נכונות לדעת את המידע הגנומי שלהם. כל אחד מששת נשאי ה-PV BRCA1/2 שהסכים להשתתף במחקר קיבל מידע על HBOC באופן אישי, ועבר בדיקת לאישוש הממצא באמצעות עם דגימת דם חדשה.

כלל המשתתפים היו בשנות ה-60 או ה-70 לחייהם. מתוך ארבע הנשים ושני הגברים, לשניים הייתה היסטוריה של סרטן השד, ולחמישה הייתה היסטוריה משפחתית של סרטן הקשור ל-HBOC. כלל המשתתפים העריכו את קבלת המידע, ללא השפעה פסיכולוגית שלילית יוצאת דופן בעקבות קבלת התשובה. המשתתפים הראו נכונות לעבור מעקב סיכונים קליני. חמישה משתתפים לוו על ידי בני משפחתם בזמן קבלת התוצאות, ושלושה קרובי משפחה מדרגה ראשונה ביקשו גם כן לעבור בדיקה גנומית בבית החולים.

החוקרים מסכמים כי במשתתפי מחקר העוקבה הגנומי מבוסס האוכלוסייה, השבת מידע גנומי בעל אפשרויות פעולה קליניות מועילה למניעה או לביצוע התערבות בשלב מוקדם למחלות הקשורות לתוצאות הבדיקות הגנומיות.

מקור:

Ohneda, K., Hamanaka, Y., Kawame, H. et al. Returning individual genomic results to population-based cohort study participants with BRCA1/2 pathogenic variants. Breast Cancer (2022). https://doi.org/10.1007/s12282-022-01404-7