ערכי ה-LDL-C ככלי סקירה להיפרכולסטרולמיה משפחתית

ישנו תת-אבחון ותת-טיפול של היפרכולסטרולמיה משפחתית (FH), והגישה המיטבית לסקירת הפרעה זו על בסיס רשומות אלקטרוניות (HER: electronic health record) עדיין אינה ברורה. במחקר שממצאיו פורסמו בכתב העת 'Journal of Clinical Lipidology', מטרת החוקרים הייתה להעריך את הגישה המיטבית לזיהוי מטופלים עם FH מתוך ה-EHR, בהתבסס על ערך סף של LDL-C. בנוסף, החוקרים רצו לקבוע את טווח הערכים על פיו ניתן לקבוע הימצאות של FH.

לצורך המחקר, מטופלים מהמרכז הרפואי UT Southwestern Medical Center בטקסס, ארצות הברית, עם ערכי LDL-C של ≥ 190 מיליגרם/ דציליטר נאספו למרשם FH. משתתפי המחקר, 5,786 מטופלים בסך הכל, חולקו לארבע קטגוריות לפי ערך ה-LDL-C (190-219, 220-249, 250-299 ו-≥ 300 מיליגרם/דציליטר), כאשר 100 משתתפים נבחרו באופן אקראי לצורך סקירת תרשים ידנית בכל קטגוריה. סקירת התרשים כללה 1) נוכחות של גורמים שניוניים לדיסליפידמיה, 2) אבחנה אפשרית/ודאית של FH לפי קריטריוני Simon Broome, ו-3) FH סבירה/ודאית לפי קריטריוני ה-Dutch Lipid Clinic Networkי(DLCN).

ממצאי המחקר עולה כי מתוך 400 משתתפים עם רמת LDL-C ≥ 190 מיליגרם/דציליטר (גיל ממוצע 52 שנים ± 14), נוכחותם של גורמים שניוניים עלתה בכל קטגוריית LDL-Cי(p < 0.001), כאשר השכיחות הגדולה ביותר הייתה בקרב אלה עם ≥ 300 מיליגרם/דציליטר (52%). השכיחות של FH אפשרית/ סבירה או ודאית השתנתה גם היא לפי קטגוריית ה-LDL-C, כאשר השכיחות הגבוהה ביותר של FH לפי קריטריוני Simon Broome הייתה בקטגוריית ה-220-249 מיליגרם/ דציליטר (52%), ולפי קריטריוני ה-DLCN בקטגוריה של 250-299 מיליגרם/ דציליטר (46%).

לסיכום, במטופלים עם ערכי LDL-C של ≥ 190 מיליגרם/ דציליטר, שכיחותם של גורמים שניוניים עלתה באופן ניכר עם ערכי LDL-C גבוהים יותר, בעוד שלאבחנה עם FH נמצא קשר פרבולי. מטופלים עם ערכי LDL-C בטווח הביניים (220-299 מיליגרם/דציליטר) עשויים להיות הקבוצה המיטבית לתיעדוף סקירה להיפרכולסטרולמיה משפחתית.

מקור:

Jasani, R., Ahmad, Z., Schneider, R., Tujardon, C., Basit, M., & Khera, A. (2022). Applying an LDL-C threshold-based approach to identify individuals with familial hypercholesterolemia. Journal of clinical lipidology, 16(4), 508–515.