לילדים עם קרוב משפחה מדרגה ראשונה (First Degree Relative- FDR) עם צליאק (Celiac Disease - CD) מומלץ לבצע בדיקות סקר לזיהוי מוקדם של CD. עם זאת, טרם נקבעו המלצות בנוגע לתדירות וגיל ביצוע בדיקות הסקר. מטרת מחקר זה הייתה לזהות משתנים המשפיעים על הסיכון להתפתחות CD, ולפתח ולאשש מודל ניבוי על מנת לספק מידע מותאם אישית בנוגע לבדיקות הסקר.
עוד בעניין דומה
החוקרים ניתחו מידע פרוספקטיבי ממעקב של 10 שנים של עוקבת PreventCD-birth בו נכללו 944 ילדים עם נטייה גנטית בשל CD-FDR. משתנים שנמצאו כמשפיעים באופן משמעותי על הסיכון להתפתחות CD שולבו על מנת ליצור מדד סיכון. החוקרים ביצעו ניתוח נתונים בגילאים שונים (Landmark Analysis). מודלים לניבוי נוצרו בעזרת רגרסיה על שם COX,יBackward Elimination ומדד c-index לבידול על שם הארל. אימות התוצאות בוצע בעזרת עוקבה נבדלת בשם NeoCel.
תוצאות המחקר הדגימו כי נכון למרץ 2019, בתום תקופת מעקב חציונית של 8.3 שנים (טווח של 22 ימים -12 שנים) 135/944 מהילדים פיתחו CD (גיל חציוני של 4.3 שנים [טווח של 1.1-11.4]). CD התפתח בשיעורים גבוהים יותר באופן משמעותי בנבדקות ממין נקבה (p=0.005) ובנבדקים הומוזיגוטיים ל-HLA-DQ2 (שיעורי היארעות מצטברים על פני שמונה שנים של 35.4% לעומת 18.2% בקבוצת הסיכון המירבית של נבדקים עם HLA אחרים [p<0.01]). ההשפעה של הומוזיגוטיות של HLA מסוג DR3-DQ2/DR7-DQ2 על התפתחות CD נצפתה מובהקת עבור בנות בלבד (pinteraction=0.04). המודלים לניבוי הדגימו מתאם טוב גם עבור עוקבת האימות (רגרסיה על שם COX של 0.81). על מנת לחשב את הסיכון האישי להתפתחות CD ולצורך ייעוץ בנוגע לבדיקות הסקר, החוקרים פיתחו יישום המסייע בניבוי.
מסקנת החוקרים הייתה כי ילדים עם CD-FDR מפתחים CD בשלב מוקדם בחיים, והסיכון שלהם לפתח CD תלוי במין, גיל ונשאות HLA-DQ - שמהווים כולם מאפיינים חשובים לצורך ייעוץ טוב בנוגע לביצוע בדיקות הסקר. כדאי לבצע בדיקות סקר עבור ילדים אלו כבר מגיל מוקדם, כולל בירור סוג HLA-DQ2/8, ואם נמצאים עם נטייה גנטית להתפתחות CD, עליהם לקבל ייעוץ מותאם אישית בעזרת היישום המסייע בניבוי.
מקור:
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
