חדשות

תוצאות חמש שנות סקר לאומי: "ילדי הבועה" בישראל

32 תינוקות אובחנו בחמש השנים האחרונות בישראל עם חסר מלא של מערכת החיסון והוגדרו כ"ילדי בועה" (SCID) | שיעור ההישרדות של תינוקות שטופלו באמצעות השתלת מוח עצם – 92%

בדיקת סקר לתינוקות. אילוסטרציה

תפקידה של מערכת החיסון הוא בין השאר להגן עלינו מפני זיהומים. ישנם ילדים בעלי מערכת חיסון חלשה ועקב כך הם מועדים לחלות בזיהומים חמורים ואף מסכני חיים.

"ילדי הבועה" (או בעגה הרפואית ילדי SCID – severe combined immunodeficiency) הם אותם תינוקות מיוחדים שנולדים ללא מערכת חיסון כלל. ללא אבחון מהיר וללא טיפול מתאים, תינוקות אלה מתים בגיל צעיר מזיהומים נרכשים.

לאחר האבחון צריך לשמור אותם תינוקות ב"בועה סטרילית", כלומר בתנאי בידוד והגנה קפדניים על מנת שיהיו בריאים ככל הניתן עד שיגיעו לטיפול ההכרחי שמציל את חייהם. טיפול זה הוא החלפה מלאה של מערכת החיסון על ידי השתלת מוח עצם. מאחר שיש חשיבות עליונה לאתר תינוקות אלה מוקדם, ואפילו עוד לפני שחלו, נעשית לכל תינוק בארץ בדיקת סקר יילודים על מנת לבדוק את תפקוד מערכת החיסון מייד לאחר הלידה.

אותם "תינוקות בועה" מאותרים בסקר זה, מוכנסים לבידוד, מקבלים אנטיביוטיקה מניעתית ועוברים את כל התהליך של הכנה להחלפה מלאה של מערכת החיסון. בגיל מוקדם הם עוברים השתלת מוח עצם שמצילה את חייהם.

בישראל נהוגה בדיקת סקר יילודים זה למעלה מחמש שנים. מדובר בתכנית לאומית שמובלת בהצלחה רבה על ידי המרכז הרפואי שיבא ובניהולי.

במסגרת התכנית נעשית בדיקת סקר לכל יילוד בישראל, וכל יילוד עם בדיקה חיובית מגיע לבדיקות אימות ב"שיבא" על מנת להחליט אם בדיקת הסקר היתה נכונה או לא. מדובר בסקר לאומי שנעשה בשיתוף פעולה עם מעבדת הסקר הארצית, בניהולו של ד"ר שלמה אלמשנו, ובשיתוף חברי ופורה של כל קופות החולים ורופאים מכל הארץ.

לאחרונה התפרסמו תוצאות סיכום של חמש שנות סקר ל"ילדי בועה" בארץ (Lessons Learned From Five Years of Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency in Israel). הפרסום ראה אור בעיתון Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice. סיכום המאמר התפרסם כמאמר מצטיין באתר האיגוד האמריקאי לאימונולוגיה AAAAI.

במשך חמש השנים הראשונות של הסקר נעשו בדיקות ל-937,953 תינוקות, מתוכם 142 תינוקות נמצאו חיוביים והגיעו לבדיקות אימות במרכז הרפואי שיבא. מתוך קבוצה זו, 32 אובחנו עם חסר מלא של מערכת החיסון והוגדרו כ"ילדי בועה" (SCID). כחלק מהבירור לאימות הסקר, נערכה לכל התינוקות בדיקה גנטית ונמצאה הסיבה למחלה.

כל התינוקות הללו הוכנסו לבידוד וקיבלו טיפול מניעתי ואם לא היה שיפור במצב מערכת החיסון שלהם, הם עברו השתלת מח עצם. שיעורי ההישרדות של אותם תינוקות היו גבוהים מאוד (92%) ובאופן משמעותי, גבוהים יותר אם הם היו מאובחנים קלינית לאחר זיהומים.

יש לציין כי במשך השנים האחרונות לא נולד "תינוק בועה" בארץ שהסקר פספס, כך שמדובר בסקר יילודים מוצלח מאוד, רגיש וספציפי לזיהוי המחלה.

הסקר מנוהל במרכז הרפואי שיבא ברמה לאומית והוא מהווה עוד ציון דרך לקדמה רפואית שמטרתה לאתר מטופלים עם נטייה למחלה מסכנת חיים, עוד לפני התהוות סימני מחלה, ובמטרה להבין את הבסיס הגנטי למחלתם ולהביא לריפוי מלא.

נושאים קשורים:  פרופ' רז סומך,  סקר לאומי,  השתלת מח עצם,  בית החולים שיבא,  SCID
תגובות
אנונימי/ת
01.07.2022, 08:35

Who invaded spain in the 8'th century?
The Moors.
Oh no...it's the Moops. The card says the Moops