הפרעות במערכת העצבים המרכזית המאובחנות לפני הלידה מהוות אתגר אבחנתי. במחקר שממצאיו פורסמו בכתב העת Ultrasound Obstetrics and Gynecology חוקרים השוו את היעילות האבחנתית של ריצוף אקסום לבדיקת chromosomal microarrayי(CMA) בעוברים עם הפרעות קשות במערכת העצבים המרכזית.
עוד בעניין דומה
במחקר נכללו 114 עוברים אשר הריונם הופסק בשל ההפרעות הקשות במערכת העצבים המרכזית. בתחילה כלל העוברים עברו בדיקת CMA (צ'יפ גנטי) כדי לזהות וריאנטים במספר עותקים (CNV - copy number variant). בהמשך, בכלל המקרים בהם לא אותרו אנומליות בבדיקות CMA, הוצע לבצע ריצוף אקסום לאיתור שינויים ברצף (SNV).
תוצאות המחקר הדגימו כי בבדיקת CMA נמצאו CNV פתוגניים או החשודים כפתוגניים ב-10% מהמקרים (11/114%). ב-86 מקרים בהם בדיקת הCMA לא הדגימה ממצאים פתוגניים בוצעה בדיקת ריצוף אקסום אשר הדגימה SNV פתוגניים או החשודים כפתוגניים ב-44% (38/86) מהמקרים. בנוסף, תוצאות המחקר הדגימו כי ההיארעות של SNV פתוגנים או החשודים כפתוגנים הייתה גבוהה יותר בעוברים ממשפחות בהם היו בעבר עוברים עם הפרעות קשות במערכת העצבים המרכזית (63% לעומת 39%, p=0.06). מבין המקרים שאותרו בבדיקת ריצוף אקסום, 53% היו מורשים והיו בעלי סיכון גבוה לחזרה. אנליזה חוזרת של 10 המקרים החיוביים בבדיקת CMA באמצעות בדיקת ריצוף אקסום הדגימה כי גם כל ה-CNV הפתוגניים או החשודים כפתוגניים אותרו בריצוף האקסום ובכלל זה שלושה מקרי CNV שלא היו ידועים טרם למחקר זה.
החוקרים מסכמים כי לבדיקת ריצוף אקסום יש יעילות אבחנתית גבוהה הן לזיהוי שינויים כמותיים (CNV) והן שינויים ברצף הגנטי (SNV). עם זאת, יש לציין כי מדובר בקבוצה "נבחרת" של מקרים ממרכז רפואי גדול וכי המחקר יכול להיות נטוי להטיות כתוצאה מכך. החוקרים סבורים כי יש לשקול בחיוב שימוש בבדיקת ריצוף אקסום כבדיקת "קו ראשון" באבחנה הטרום לידתית של מומים במערכת העצבים המרכזית בעובר. עובדה זו מקבלת משנה תוקף לאור מגבלות הזמן בהריון, הצורך להגיע לאבחנה מהר והצורך בהערכת הסיכון להריונות הבאים.
מקור:
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
