מחקרים

בדיקת FoundationOne  סייעה באיתור מוטציות בשתי חולות עם סרטן שד נדיר

במחקר זה נמצא כי בגידולי פילודס מתקדמים ישנן מוטציות המופיעות בגידולים מתקדמים אחרים ואף מוטציות שכנגדן ישנו טיפול מוכוון

סרטן השד. אילוסטרציה

הפרופיל הגנומי של גידולי פילודס (phyllodes) של השד אינו מוגדר היטב ובמיוחד בחולות עם מחלה מתקדמת. על מנת להעמיק את הידע בנוגע לשינויים גנומיים במחלה זו, במחקר שתוצאותיו פורסמו בכתב העת Orphanet Journal of Rare Diseases, חוקרים ביצעו בדיקת ריצוף הדור הבא באמצעות ערכת FoundationOne על דגימות שנלקחו משתי נשים עם  סרטן פילודס. הדגימות נלקחו הן מגידול ראשוני, הן מגידול חוזר והן מגרורות.

במחקר זוהו 38 שינויים גנומיים כאשר מתוכם 11 הם ככל הנראה שפירים.  בחולה מספר 1, 14 שינויים אותרו בגידול הראשוני ו-17 בגרורות ריאתיות. 12 מתוך גרורות אלו היו זהות. בחולה השניה, זוהו 17 שינויים גנומיים בגידול הראשוני ו-15 בגידול החוזר עם חפיפה של 13 שינויים. שינויים נצפו בשבעה גנים אשר לעיתים קרובות מעורבים בהתפתחות של ממאירויות מתקדמות אחרות: TP53, TERT, APC, ARID1A, EGFR, KMT2D ו-RB1.

בנוסף, נצפו שינויים בארבעה גנים שכנגדם ישנו טיפול מוכוון: EGFR, KIT, PDGFRA ו-BRIP1. עוד לציין כי התגלו שינויים בשבעה גנים המקודדים לקולטני טירוזין קינאז ובמספר גנים כדוגמת EPHA3, EPHA7 ו-EPHB1 התגלו לראשונה שינויים בגידול פילודס.

תוצאות מחקר זה מדגימות כי בגידולי פילודס מתקדמים ישנן מוטציות המופיעות בגידולים מתקדמים אחרים וישנן מוטציות שכנגדן ישנו טיפול מוכוון.

מקור: 

Reinisch, M., Kuemmel, S., Breit, E. et al. Two progressed malignant phyllodes tumors of the breast harbor alterations in genes frequently involved in other advanced cancers. Orphanet J Rare Dis 16, 363 (2021). https://doi.org/10.1186/s13023-021-01986-z

נושאים קשורים:  מחקרים,  בדיקה גנומית,  ריצוף הדור הבא,  טיפול מוכוון,  סרטן שד
תגובות