בדיקה גנומית

איתור מוטציות ג'רמינליות בגידולים מתקדמים

חוקרים ממליצים על איפיון הפרופיל גנומי הג'רמינלי בנוסף לפרופיל מרקמת הגידול בכלל המטופלים עם ממאירויות מתקדמות

ריצוף גנטי, דנ"א, מוטציות (צילום: אילוסטרציה)

ביצוע בדיקות פרופיל גנומי מקיף לרקמות גידול הולך וגובר בחולים עם ממאירויות מתקדמות. במחקר שתוצאותיו פורסמו בכתב העת The Journal of Clinical Oncology חוקרים ביקשו לבחון עד כמה בחינת סטטוס המוטציות הג'רמינליות בגידולים מתקדמים משפיעה על התאמת טיפול מוכוון אישית.

במחקר הוכללו באופן רטרוספקטיבי 11,947 מטופלים עם מעל ל-50 ממאירויות אשר עברו בדיקת פרופיל גנומי מקיף בין השנים 2015-2019. המשתתפים התבקשו לתת הסכמה לבחינה של גנים ג'רמינליים המגבירים את הסיכון לסרטן. במטופלים עם מוטציות ג'רמינליות פתוגניות או החשודות כפתוגניות נבדק האם למוטציה יש השלכה טיפולית על בסיס מאגר מידע מקיף.

מתוך כלל משתתפי המחקר ל-17% (2,037 מטופלים) הייתה מוטציה פתוגנית או חשודה כפתוגנית ומתוכם ליותר מחצי (1042 מטופלים) הייתה  מוטציה עם השלכה טיפולית. וריאנטים של הגנים BRCA1/2 היוו 42% מהמוטציות עם השלכה טיפולית. גנים נוספים בהם התגלו וריאנטים בעלי השלכה טיפולית היו CHEK2י(13%), ATMי(12%), MMR (11%) ו-PALB2 (5%). שיעורים גבוהים (19%-75%) של מטופלים עם מוטציות ג'רמינליות קיבלו טיפול מוכוון ומותאם אישית. בנוסף, החוקרים בחנו תת-קבוצה של משתתפים עם מחלה גרורתית או חוזרת (9,079 משתתפים) ומצאו כי ל-8% מהם ישנו מוטציה עם השלכה טיפולית ו-3.2% מהם אף קיבלו טיפול מוכוון ומותאם אישית.

החוקרים סיכמו כי במטופלים רבים עם גידולים מתקדמים ישנן מוטציות ג'רמינליות שכנגדן יש טיפול מוכוון וכי יש לשקול ביצוע בדיקת פרופיל גנומי ג'רמינלי בנוסף לבדיקת הפרופיל הגנומי מהגידול בכלל המטופלים עם גידולים מתקדמים.

מקור: 

Stadler, Z.K. et al. Journal of Clinical Oncology. DOI: 10.1200/JCO.20.03661

נושאים קשורים:  בדיקה גנומית,  ריצוף הדור הבא,  סרטן מתקדם,  מוטציות,  מחקרים
תגובות