פרופיל גנומי מקיף

הקשר בין שינויים גנומיים למאפיינים קליניים בסרטן שד אוליגו-גרורתי

במחקר זה נמצא שהשינויים הגנומיים בסרטן שד אוליגו ופולי-גרורותי הינם דומים והתגלו מוטציות היכולות לשמש לניבוי פרוגנוזה בחולות עם סרטן אוליגו-גרורותי

19.05.2021, 11:29

במחקר שתוצאותיו פורסמו בכתב העת Research Square חוקרים בחנו את הקשר בין מאפיינים גנומיים למאפיינים קליניים בנשים עם סרטן שד אוליגו-גרורתי. סרטן שד אוליגו-גרורתי הוגדר כסרטן שד אשר שלח חמש גרורות לכל היותר.

אבחנת סרטן השד בוצעה באמצעות בדיקות פתולוגיה בין השנים 2001-2019 ושינויים גנומיים אובחנו לפי שינויים קודמים שנמצאו באמצעות בדיקות FoundationOne CDx.

במחקר הוכללו 14 נשים עם מחלה אוליגו-גרורתית ו-12 נשים עם סרטן פולי-גרורתי. תוצאות המחקר לא הדגימו הבדל מובהק בין מספר השינויים הגנומיים, נטל המוטציות, איתור וריאנטים שמשמעותם הקלינית אינה ברורה  ומוטציות שכנגדן יש טיפול מוכוון בין שתי קבוצות הנשים. מוטציות ב-PIK3CA,יTP53 ו-ERBB2 היו המוטציות הנפוצות ביותר שהתגלו בשתי הקבוצות. אנליזה של אתרי המוטציות ב-PIK3CA הדגימה שוריאנט H1047R היה קשור בפרוגנוזה טובה יותר בקרב חולות עם סרטן שד גרורתי. בנוסף, נמצא כי חולות עם מחלה אוליגו-גרורתית החיוביות ל-HER2 הינן בעלות פרוגנוזה טובה יותר מנשים שליליות ל-HER2.

החוקרים מסכמים כי שימוש בבדיקת פרופיל גנומי חשף מוטציות ב-PIK3CA,יH1047R ו-HER2 אשר יכולות לנבא את המהלך הקליני של חולות עם סרטן שד אוליגו-גרורתי והבדיקה יכול לסייע בהתאמת טיפול מוכוון אישית.

מקור: 

Jiang, K. et al. (2021) Research Square. 21, 10.21203/rs.3.rs-296859/v1

נושאים קשורים:  פרופיל גנומי מקיף,  סרטן שד,  מוטציות,  פרוגנוזה,  מחקרים
תגובות