מחקר שפורסם לאחרונה בכתב העת Clinical Cancer Research בחן את השימוש בבדיקת פרופיל גנומי של חברת Foundation Medicine בסרטן ערמונית מתקדם גרורתי עמיד לסירוס.
עוד בעניין דומה
במחקר נבדקו שינויים גנומיים על ידי ביופסיה נוזלית ב-3,334 מטופלים כמו גם מידת ההתאמה בין זיהוי המוטציות בביופסיה הנוזלים לבין ביופסיה מרקמה ביותר מ-800 מטופלים.
סרטן ערמונית הוא הסרטן השני הנפוץ ביותר בגברים ואחד מתוך כל תשעה גברים יאובחן עם סרטן זה בימי חייו. בעבר היו אפשרויות טיפול מוגבלות לסרטן ערמונית גרורתי עמיד לסירוס (mCRPC) ומחלה זו כרוכה בשיעור תמותה גבוה. שליחת הגרורות מתרחשת לעתים קרובות כאשר הגידול אינו מגיב לטיפול כנגד הקולטן לאנדרוגן.
במחקר נמצא כי קיימת מידת התאמה גבוהה בין איתור מוטציות שכנגדן יש טיפול ספציפי בביופסיה הנוזלית המבוצעת מדם פריפרי (circulating tumor DNA-ctDNA) לבין מוטציות המזוהות בביופסיה מהרקמה. בדיקת הביופסיה הנוזלית של חברת Foundation Medicine זיהתה ctDNA ב-94% מהמשתתפים.
93% ממוטציות BRCA1/2 שזוהו באמצעות בדיקה גנומית מרקמת הגידול זוהו גם באמצעות הביופסיה הנוזלית ואף היו מוטציות מסוימות ב-BRCA שזוהו רק בבדיקת הביופסיה הנוזלית ולא בבדיקה מהרקמה.
יתרה מכך, בדיקת הביופסיה הנוזלית איתרה מוטציות עמידות בקולטן לאנדרוגן ב-42% מהמשתתפים ושיעור זה גבוה יותר מאשר שיעור המשתתפים בהם זוהו מוטציות בקולטן לאנדרוגן בבדיקה גנומית מרקמה. ממצא זה מרמז כי ביופסיה נוזלית יכול לספק תמונה מקיפה יותר, מכלל הגוף בנוגע להתפתחות מנגנוני עמידות של הגידול, לעומת ביופסיה מרקמה המבוצעת מאיבר אחד.
חברת Foundation Medicine מסרה כי "אחד הממצאים החשובים ביותר של מחקר זה הוא העובדה שלרוב החולים עם mCRPC יש שפע של DNA גידולי בדם פריפרי וניתן לבצע בחולים אלה בדיקת פרופיל גנומי מקיף על מנת להתאים טיפול מכוון ומותאם אישית. כאשר קיים קושי להשיג רקמת גידול, כפי שקורה לעתים קרובות בחולים עם mCRPC, ביופסיה נוזלית היא שיטה מוכחת, זעיר פולשנית, המספקת תובנות גנומיות חשובות בנוגע לגידול ואם בכל זאת לא ניתן לאתר ctDNA, ניתן לבצע בדיקת פרופיל גנומי מקיף על רקמת הגידול".
מקור: